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学科主题: 神经病学
题名:
伴发脑梗死的成人晚发型戊二酸尿症Ⅰ型1例报告(附临床表现、影像学、生化和基因改变)
其他题名: An adult late-onset glutaric aciduria type Ⅰ with cerebral infarctions
作者: 陈静; 陈靖; 张巍; 王朝霞; 黄一宁
关键词: 戊二酸尿症Ⅰ型 ; 成人晚发型 ; 核磁共振(MRI) ; 尿有机酸分析 ; 血液酯酰肉碱谱分析 ; 基因突变
刊名: 中风与神经疾病杂志
发表日期: 2011
卷: 28, 期:3, 页:200-203
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的 报告1例经生化和致病基因分析而确诊的成人晚发型戊二酸尿症Ⅰ型(GA-1)患者,探讨其临床、影像学特点,分析其脑梗死与戊二酸尿症Ⅰ型之间的相关性,并进行治疗后的随访.方法 1例51岁脑梗死患者,报告其临床经过、生化特点和头部核磁共振改变.血液和尿液生化检查包括气相色谱/质谱分析法检测尿有机酸、串联质谱联用法检测血液氨基酸/酯酰肉碱谱.提取患者及其父母的外周血DNA,进行戊二酰辅酶A脱氧酶编码基因(glutaryl CoA dehydrogenase,GCDH)的突变分析.并观察患者在治疗前后临床、生化、尿有机酸及血液酯酰肉碱谱分析等方面的变化.结果 该患者以脑梗死起病,头部MRI示右侧大脑半球多发脑梗死,双外侧裂明显增宽,双侧颞叶前部蛛网膜囊肿,轻度皮质萎缩.尿有机酸分析检出大量戊二酸和3-羟基戊二酸,GCDH基因检测发现为复合杂合性突变(G178E和R402Q),确诊为戊二酸尿症Ⅰ型.同时发现患者血液中同型半胱氨酸水平增高、游离肉碱和多种酯酰肉碱水平显著降低.治疗后血同型半胱氨酸水平接近正常,尿有机酸分析戊二酸浓度较前显著增高,血液酯酰肉碱谱分析结果较治疗前明显好转.结论 尽管戊二酸尿症Ⅰ型多于婴幼儿期发病,但也存在非常罕见的成人晚发型.戊二酸尿症I型可能是造成脑梗死的因素之一.在成人卒中患者中,如果没有发现其他卒中相关危险因素,必要时应进行代谢障碍筛查以除外代谢性疾病.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
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内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/40894
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作者单位: 北京大学第一医院神经内科,北京,100034
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