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学科主题神经病学
伴发脑梗死的成人晚发型戊二酸尿症Ⅰ型1例报告(附临床表现、影像学、生化和基因改变)
其他题名An adult late-onset glutaric aciduria type Ⅰ with cerebral infarctions
陈静; 陈靖; 张巍; 王朝霞; 黄一宁
关键词戊二酸尿症ⅰ型 成人晚发型 核磁共振(Mri) 尿有机酸分析 血液酯酰肉碱谱分析 基因突变
刊名中风与神经疾病杂志
2011
28期:3页:200-203
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的 报告1例经生化和致病基因分析而确诊的成人晚发型戊二酸尿症Ⅰ型(GA-1)患者,探讨其临床、影像学特点,分析其脑梗死与戊二酸尿症Ⅰ型之间的相关性,并进行治疗后的随访.方法 1例51岁脑梗死患者,报告其临床经过、生化特点和头部核磁共振改变.血液和尿液生化检查包括气相色谱/质谱分析法检测尿有机酸、串联质谱联用法检测血液氨基酸/酯酰肉碱谱.提取患者及其父母的外周血DNA,进行戊二酰辅酶A脱氧酶编码基因(glutaryl CoA dehydrogenase,GCDH)的突变分析.并观察患者在治疗前后临床、生化、尿有机酸及血液酯酰肉碱谱分析等方面的变化.结果 该患者以脑梗死起病,头部MRI示右侧大脑半球多发脑梗死,双外侧裂明显增宽,双侧颞叶前部蛛网膜囊肿,轻度皮质萎缩.尿有机酸分析检出大量戊二酸和3-羟基戊二酸,GCDH基因检测发现为复合杂合性突变(G178E和R402Q),确诊为戊二酸尿症Ⅰ型.同时发现患者血液中同型半胱氨酸水平增高、游离肉碱和多种酯酰肉碱水平显著降低.治疗后血同型半胱氨酸水平接近正常,尿有机酸分析戊二酸浓度较前显著增高,血液酯酰肉碱谱分析结果较治疗前明显好转.结论 尽管戊二酸尿症Ⅰ型多于婴幼儿期发病,但也存在非常罕见的成人晚发型.戊二酸尿症I型可能是造成脑梗死的因素之一.在成人卒中患者中,如果没有发现其他卒中相关危险因素,必要时应进行代谢障碍筛查以除外代谢性疾病.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/40894
Collection北京大学第一临床医学院_神经内科
作者单位北京大学第一医院神经内科,北京,100034
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GB/T 7714
陈静,陈靖,张巍,等. 伴发脑梗死的成人晚发型戊二酸尿症Ⅰ型1例报告(附临床表现、影像学、生化和基因改变)[J]. 中风与神经疾病杂志,2011,28(3):200-203.
APA 陈静,陈靖,张巍,王朝霞,&黄一宁.(2011).伴发脑梗死的成人晚发型戊二酸尿症Ⅰ型1例报告(附临床表现、影像学、生化和基因改变).中风与神经疾病杂志,28(3),200-203.
MLA 陈静,et al."伴发脑梗死的成人晚发型戊二酸尿症Ⅰ型1例报告(附临床表现、影像学、生化和基因改变)".中风与神经疾病杂志 28.3(2011):200-203.
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