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IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 神经内科  > 期刊论文
学科主题: 神经病学
题名:
慢性进行性眼外肌麻痹的遗传缺陷
作者: 陈清棠; 李晓东; 吴丽娟; 戚豫; 吴希如
关键词: 线粒体肌病 ; 线粒体脑肌病 ; 脱氧核糖核酸..线粒体 ; 突变
刊名: 中华神经科杂志
发表日期: 1996-10-23
期: 05, 页:7-10
收录类别: 中国科技核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 为探讨慢性进行性眼外肌麻痹的发病机制,对2例慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)患者进行了骨骼肌的分子生物学研究。用经过限制性内切酶PvuⅡ、EcoRI、HindⅢ和SacⅠ酶解后的Southern杂交以及聚合酶链反应(PCR),其中1例出现约5kb大小的共有缺失,剂量分析表明44%的线粒体DNA(mtDNA)发生杂合缺失。另1例经DNA测序证实在mtDNA10909位置上产生了一个新的PvuⅡ酶切位点,由单个碱基替换(T→C)。这是在中国人群中首先发现的,在CPEO研究中第一个报道的影响到ND-4(NADH脱氢酶4亚基)的点突变
语种: 中文
原文出处: 查看原文
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内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/40909
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作者单位: 北京医科大学第一医院神经内科
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