IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 神经内科
学科主题神经病学
慢性进行性眼外肌麻痹的遗传缺陷
陈清棠; 李晓东; 吴丽娟; 戚豫; 吴希如
关键词线粒体肌病 线粒体脑肌病 脱氧核糖核酸..线粒体 突变
刊名中华神经科杂志
1996-10-23
05页:7-10
收录类别中国科技核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要为探讨慢性进行性眼外肌麻痹的发病机制,对2例慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)患者进行了骨骼肌的分子生物学研究。用经过限制性内切酶PvuⅡ、EcoRI、HindⅢ和SacⅠ酶解后的Southern杂交以及聚合酶链反应(PCR),其中1例出现约5kb大小的共有缺失,剂量分析表明44%的线粒体DNA(mtDNA)发生杂合缺失。另1例经DNA测序证实在mtDNA10909位置上产生了一个新的PvuⅡ酶切位点,由单个碱基替换(T→C)。这是在中国人群中首先发现的,在CPEO研究中第一个报道的影响到ND-4(NADH脱氢酶4亚基)的点突变
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/40909
专题北京大学第一临床医学院_神经内科
作者单位北京医科大学第一医院神经内科
推荐引用方式
GB/T 7714
陈清棠,李晓东,吴丽娟,等. 慢性进行性眼外肌麻痹的遗传缺陷[J]. 中华神经科杂志,1996(05):7-10.
APA 陈清棠,李晓东,吴丽娟,戚豫,&吴希如.(1996).慢性进行性眼外肌麻痹的遗传缺陷.中华神经科杂志(05),7-10.
MLA 陈清棠,et al."慢性进行性眼外肌麻痹的遗传缺陷".中华神经科杂志 .05(1996):7-10.
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