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学科主题: 神经病学
题名:
伴有特殊体征的遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩
作者: 高唯一1; 袁云1; 陈清棠1
关键词: 肩肱型脊髓性肌萎缩 ; 运动神经元病 ; 肌肉活检
刊名: 中国神经精神疾病杂志
发表日期: 2000-11-15
期: 06, 页:337-339
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的 报道一个进展缓慢的显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩家系 ,探讨其临床特点和诊断规律。方法 对一个家系三代进行调查 ,对 1例先证者进行详细的临床和肌电图检查 ,及右肱二头肌活检标本进行组织学、组织化学和超微结构检查。结果 本家系三代人每代均有发病者 ,共有 4人发病 ,发病年龄在 10~ 3 0岁左右 ,以缓慢进行性的颈肩带及双上肢肌肉萎缩和无力为特点 ,仅 1例出现舌肌束颤 ,均伴有眼外肌麻痹、抬头困难和神经性耳聋 ,1例伴有双眼白内障。对其中 1例病人行肌电图和肌肉活检结果显示为神经原性损害。结论 此例的临床、电生理和肌肉病理检查符合显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩的诊断 ,合并出现眼外肌麻...
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/40975
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_神经内科_期刊论文

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作者单位: 1.医院神经内科!博士研究生(100034)
2.北京医科大学第一医院神经内科
3.北京医科大学第一医院神经内科
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