IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 神经内科
学科主题神经病学
结蛋白病的临床进展
洪道俊; 袁云
刊名中国神经精神疾病杂志
2010
DOI10.3969/j.issn.1002-0152.2010.09.022
36期:9页:571-573
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要结蛋白病(desminopathy),又称骨骼肌心肌病或结蛋白相关性肌肉病,是由于结蛋白基因突变导致的一种遗传性肌肉病,属于肌原纤维肌病的一种亚型,约占肌原纤维肌病患者的1/3[1].1998年Goldfarb等[2]发现结蛋白基因存在致病突变,到目前已经在大约90个家族性或散发病例中发现了40多种结蛋白基因突变.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41014
专题北京大学第一临床医学院_神经内科
作者单位北京大学第一医院神经内科,北京,100034
推荐引用方式
GB/T 7714
洪道俊,袁云. 结蛋白病的临床进展[J]. 中国神经精神疾病杂志,2010,36(9):571-573.
APA 洪道俊,&袁云.(2010).结蛋白病的临床进展.中国神经精神疾病杂志,36(9),571-573.
MLA 洪道俊,et al."结蛋白病的临床进展".中国神经精神疾病杂志 36.9(2010):571-573.
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