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学科主题神经病学
核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病3例报告
其他题名Riboflavin responsive lipid storage myopathy with sensory ataxic neuropathy:3 cases reports
李务荣1; 杨旭1; 赵丹华1; 洪道俊1; 袁云1; 郑日亮1; 张巍1; 王朝霞1
关键词核黄素反应性脂质沉积性肌病 感觉共济失调性神经病 多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症 电子转移黄素蛋白脱氢酶基因
刊名中风与神经疾病杂志
2012
29期:3页:200-203
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的 研究核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病的临床、电生理、病理和基因改变特点.方法 3例男性患者来自2个家系,其中2例为兄弟,发病年龄41 ~43岁,主要症状是四肢肌无力,伴随双足麻木和行走不稳.查体发现四肢近端肌力下降、末梢性感觉丧失和Romberg征阳性.3例患者的血尿代谢筛查均提示存在血多种脂酰肉碱水平升高和尿戊二酸水平增高.3例患者均进行了神经电生理、肌肉活检以及电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检查,2例进行腓肠神经活检.结果 3例患者的肌电图分别出现肌源性损害、可疑神经源性损害和无异常.3例患者的四肢感觉神经传导速度显著减慢或不能引出,运动神经传导速度仅在1例出现轻度减慢.3例患者的骨骼肌均可见肌纤维内脂肪滴显著增多,2例有个别破碎红纤维,2例出现小角状肌纤维.2例患者的腓肠神经均可见有髓神经纤维中-重度减少,伴随有髓神经纤维轴索变性和再生.3例患者均携带ETFDH基因的复合杂合突变,其中2兄弟为c.65A >G和c.242T>C,另1例为c.770A>G和c.1450 T>C.结论 ETFDH基因突变导致的核黄素反应性脂质沉积性肌病可以伴随感觉共济失调性神经病.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41056
专题北京大学第三临床医学院_总务处
北京大学第一临床医学院_神经内科
作者单位1.北京大学第一医院神经内科,北京,100034
2.航天部中心医院神经内科,北京,100039
推荐引用方式
GB/T 7714
李务荣,杨旭,赵丹华,等. 核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病3例报告[J]. 中风与神经疾病杂志,2012,29(3):200-203.
APA 李务荣.,杨旭.,赵丹华.,洪道俊.,袁云.,...&王朝霞.(2012).核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病3例报告.中风与神经疾病杂志,29(3),200-203.
MLA 李务荣,et al."核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病3例报告".中风与神经疾病杂志 29.3(2012):200-203.
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