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学科主题: 神经病学
题名:
常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)
其他题名: The autosomall dominant inheritance tubular aggregate myopathy with SCN4A gene mutation
作者: 栾兴华; 陈彬; 刘旸; 郑日亮; 张巍; 袁云
关键词: 管聚集 ; SCN4A突变 ; 常染色体遗传性微管聚集性肌病
刊名: 中国神经精神疾病杂志
发表日期: 2008
DOI: 10.3969/j.issn.1002-0152.2008.04.001
卷: 34, 期:4, 页:193-197
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的 探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点.方法 对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力.家族中连续4代10例出现类似临床表现.对先证者及其母亲进行肌肉活检.对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测.结果 在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%.免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达.电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构.基因测序发现母子两人的SCN 4A基因第13号外显子存在T704M突变.结论 病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
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内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41157
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作者单位: 北京大学第一医院神经内科,北京,100034
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