IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 神经内科
学科主题神经病学
常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)
其他题名The autosomall dominant inheritance tubular aggregate myopathy with SCN4A gene mutation
栾兴华; 陈彬; 刘旸; 郑日亮; 张巍; 袁云
关键词管聚集 Scn4a突变 常染色体遗传性微管聚集性肌病
刊名中国神经精神疾病杂志
2008
DOI10.3969/j.issn.1002-0152.2008.04.001
34期:4页:193-197
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的 探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点.方法 对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力.家族中连续4代10例出现类似临床表现.对先证者及其母亲进行肌肉活检.对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测.结果 在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%.免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达.电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构.基因测序发现母子两人的SCN 4A基因第13号外显子存在T704M突变.结论 病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型.
语种中文
原文出处查看原文
引用统计
文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41157
专题北京大学第一临床医学院_神经内科
作者单位北京大学第一医院神经内科,北京,100034
推荐引用方式
GB/T 7714
栾兴华,陈彬,刘旸,等. 常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)[J]. 中国神经精神疾病杂志,2008,34(4):193-197.
APA 栾兴华,陈彬,刘旸,郑日亮,张巍,&袁云.(2008).常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告).中国神经精神疾病杂志,34(4),193-197.
MLA 栾兴华,et al."常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)".中国神经精神疾病杂志 34.4(2008):193-197.
条目包含的文件
条目无相关文件。
个性服务
推荐该条目
保存到收藏夹
查看访问统计
导出为Endnote文件
谷歌学术
谷歌学术中相似的文章
[栾兴华]的文章
[陈彬]的文章
[刘旸]的文章
百度学术
百度学术中相似的文章
[栾兴华]的文章
[陈彬]的文章
[刘旸]的文章
必应学术
必应学术中相似的文章
[栾兴华]的文章
[陈彬]的文章
[刘旸]的文章
相关权益政策
暂无数据
收藏/分享
所有评论 (0)
暂无评论
 

除非特别说明,本系统中所有内容都受版权保护,并保留所有权利。