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学科主题神经病学
Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展
乔晓会; 李越星
关键词Charcot-marie-tooth病1x型 临床表现 分子遗传学 综述
刊名中国康复理论与实践
2009-01-15
01页:5-7
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要在Charcot-Marie-Tooth病(CMT)中,1X型发病率居于第2位,它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常,引起细胞间通道缺陷导致发病。文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子遗传学进展,总结了CMT发病机制的研究。
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41187
专题北京大学第一临床医学院_神经内科
作者单位北京大学第一医院神经内科
推荐引用方式
GB/T 7714
乔晓会,李越星. Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展[J]. 中国康复理论与实践,2009(01):5-7.
APA 乔晓会,&李越星.(2009).Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展.中国康复理论与实践(01),5-7.
MLA 乔晓会,et al."Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展".中国康复理论与实践 .01(2009):5-7.
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