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学科主题: 神经病学
题名:
Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展
作者: 乔晓会; 李越星
关键词: Charcot-Marie-Tooth病1X型 ; 临床表现 ; 分子遗传学 ; 综述
刊名: 中国康复理论与实践
发表日期: 2009-01-15
期: 01, 页:5-7
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 在Charcot-Marie-Tooth病(CMT)中,1X型发病率居于第2位,它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常,引起细胞间通道缺陷导致发病。文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子遗传学进展,总结了CMT发病机制的研究。
语种: 中文
原文出处: 查看原文
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内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41187
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_神经内科_期刊论文

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作者单位: 北京大学第一医院神经内科
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