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学科主题神经病学
10例MELAS综合征中线粒体DNA A3243G点突变的检测
其他题名Detection of A3243G point mutation in mitochondrial DNA from 10 cases of MELAS
王朝霞1; 刘淑萍1; 杨艳玲1; 袁云1; 吴丽娟1; 戚豫1; 陈清棠1
关键词Melas型线粒体脑肌病 线粒体疾病 点突变 Mitochondrial Disease Mitochondrial Encephalomyopathy Point Mutation Lactic Acidosis And Stroke-like Episodes (Melas)
刊名中华医学杂志(英文版)
2002
DOI10.3760/j.issn:0366-6999.2002.07.008
115期:7页:995-997
文章类型Journal Article
摘要目的对10例MELAS型线粒体脑肌病患者进行线粒体DNA A3243G点突变的检测。方法 用PCR-限制性内切酶分析法(restriction analysis),检测10例MELAS患者及其8名母系亲属的肌肉和/或外周血细胞中有无mtDNA的A3243G点突变,并进行突变型mtDNA的定量。结果 在10例患者的肌肉和/血细胞中,均检测到A3243点突变。突变型mtDNA的比例在血细胞(7例)中为10.8%-47.8%,在肌肉(5例)中为39.4%-67.7%。有2例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测,突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞。在血细胞中,年轻患者的突变型比例通常较高。在1个家系中可证实为母系遗传。但在3例先证者的母亲及2例先证者的同胞均未检测到此突变。 结论 10例MELAS综合征患者均携有mtDNA A3243G点突变。在6个家庭中,只有1个家庭可证实为母系遗传,另外5个家庭中此突变可能为散发性,提示在中国人MELAS的发病机制中,mtDNA A3243G点突变为新生突变的居多。 Objective To search for A3243G point mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) from 10 cases of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and strokelike episodes (MELAS).Methods Using PCR-restriction analysis, we investigated A3243G point mutations in mtDNA of muscle and/or blood cells from 10 patients and their 8 maternal relatives. We also quantitated the A3243G mtDNA in samples harboring the mutation.Results A3243G point mutations were identified in all muscle and/or blood samples from 10 MELAS patients. The proportion of mutant mtDNA was 10.8%-47.8% in blood (7 cases), and 39.4%-67.7% in muscle (5 cases). This ratio was invariably higher in muscle than in blood from two patients whose blood and muscle samples were both available. Younger patients usually carried higher proportions of A3243G mutant mtDNA in blood. Eight maternal relatives from 6 families were also examined. Maternal transmission of the disease could be identified in one family. No A3243G point mutations were found in mothers' blood from 3 families and siblings' blood from 2 families.Conclusions All 10 MELAS patients were found to have the mtDNA A3243G mutation in their muscle and/or blood. The A3243G mutation seems to be sporadic in 5 of the families examined, suggesting the mechanism of de novo mutation for the pathogenesis of their MELAS syndrome.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41260
专题北京大学第一临床医学院_神经内科
北京大学医学部管理机构_学报(医学版)编辑部
北京大学第一临床医学院_儿科
作者单位1.北京大学第一医院神经内科,北京,100034
2.北京大学第一医院儿科,北京,100034
推荐引用方式
GB/T 7714
王朝霞,刘淑萍,杨艳玲,等. 10例MELAS综合征中线粒体DNA A3243G点突变的检测[J]. 中华医学杂志(英文版),2002,115(7):995-997.
APA 王朝霞.,刘淑萍.,杨艳玲.,袁云.,吴丽娟.,...&陈清棠.(2002).10例MELAS综合征中线粒体DNA A3243G点突变的检测.中华医学杂志(英文版),115(7),995-997.
MLA 王朝霞,et al."10例MELAS综合征中线粒体DNA A3243G点突变的检测".中华医学杂志(英文版) 115.7(2002):995-997.
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