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学科主题神经病学
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病四个家系的NOTCH3基因突变研究
其他题名NOTCH3 gene mutations in four Chinese families with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
王朝霞1; 吕鹤1; 张英1; 卜定方1; 牛小媛1; 张茁1; 黄一宁1; 袁云1
关键词脑动脉疾病 遗传学 基因 突变
刊名中华医学杂志
2004
DOI10.3760/j:issn:0376-2491.2004.14.008
84期:14页:1175-1180
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的报告4个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (CADASIL)家系的NOTCH3基因突变特点.方法对4个经临床和病理检查证实的CADASIL家系中的先证者作NOTCH3基因编码区外显子1~12的聚合酶链反应(PCR)和DNA测序,对家系2和4中的部分亲属也作了同样的检查.结果 4个家系中的先证者均发现有NOTCH3基因的杂合性错义突变,先证者1为外显子3的268 C→T突变,先证者2为外显子3的322 C→T突变,先证者3为外显子3的328 C→T突变,先证者4为外显子11的1819 C→T突变,分别造成Notch3蛋白质R90C、C108R、R110C和R607C 4个位点氨基酸的替换.其中先证者2的C108R突变尚未见文献报道.在家系2和家系4中,部分成员也携带与先证者同样的突变.结论这4个家系的CADASIL病均由NOTCH3基因的突变引起,不同位点的基因突变导致相似的临床表现.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41261
专题北京大学第一临床医学院_神经内科
北京大学第一临床医学院_中心实验室
作者单位1.100034,北京大学第一医院神经内科
2.100034,北京大学第一医院中心实验室
3.山西医科大学第一附属医院神经内科
4.北京市安贞医院神经内科
推荐引用方式
GB/T 7714
王朝霞,吕鹤,张英,等. 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病四个家系的NOTCH3基因突变研究[J]. 中华医学杂志,2004,84(14):1175-1180.
APA 王朝霞.,吕鹤.,张英.,卜定方.,牛小媛.,...&袁云.(2004).伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病四个家系的NOTCH3基因突变研究.中华医学杂志,84(14),1175-1180.
MLA 王朝霞,et al."伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病四个家系的NOTCH3基因突变研究".中华医学杂志 84.14(2004):1175-1180.
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