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学科主题神经病学
Leigh综合征的线粒体DNA突变分析
其他题名Mitochondrial DNA mutation analysis in Leigh syndrome
王朝霞1; 杨艳玲1; 张月华1; 袁云1; 戚豫1; 陈清棠1
关键词Leigh病 点突变 Dna 线粒体
刊名中华神经科杂志
2003
DOI10.3760/j.issn:1006-7876.2003.01.008
36期:1页:28-31
收录类别中国科技核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的了解中国人Leigh综合征的线粒体DNA(mtDNA)突变特点.方法对12例LS患者用Southern 杂交和PCR-限制性内切酶分析的方法检测有无mtDNA的缺失及T8993G、T8993C、T9176C、A8344G、A3243G等点突变.结果在4例患者中发现mtDNA点突变,包括T8993G 1例、T8993C 1例、A8344G 2例,定量分析表明突变型mtDNA的比例均较高,为87.2%~97.8%.未发现mtDNA的大片段缺失及T9176C、A3243G点突变.结论 LS在遗传方面有显著的异质性;根据不同的病因,临床表现略有差异.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41264
专题北京大学第一临床医学院_儿科
作者单位1.100034,北京大学第一医院神经内科
2.100034,北京大学第一医院儿科
3.100034,北京大学第一医院中心实验室
推荐引用方式
GB/T 7714
王朝霞,杨艳玲,张月华,等. Leigh综合征的线粒体DNA突变分析[J]. 中华神经科杂志,2003,36(1):28-31.
APA 王朝霞,杨艳玲,张月华,袁云,戚豫,&陈清棠.(2003).Leigh综合征的线粒体DNA突变分析.中华神经科杂志,36(1),28-31.
MLA 王朝霞,et al."Leigh综合征的线粒体DNA突变分析".中华神经科杂志 36.1(2003):28-31.
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