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学科主题: 神经病学
题名:
Leigh综合征的线粒体DNA突变分析
其他题名: Mitochondrial DNA mutation analysis in Leigh syndrome
作者: 王朝霞1; 杨艳玲1; 张月华1; 袁云1; 戚豫1; 陈清棠1
关键词: Leigh病 ; DNA,线粒体 ; 点突变
刊名: 中华神经科杂志
发表日期: 2003
DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2003.01.008
卷: 36, 期:1, 页:28-31
收录类别: 中国科技核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的了解中国人Leigh综合征的线粒体DNA(mtDNA)突变特点.方法对12例LS患者用Southern 杂交和PCR-限制性内切酶分析的方法检测有无mtDNA的缺失及T8993G、T8993C、T9176C、A8344G、A3243G等点突变.结果在4例患者中发现mtDNA点突变,包括T8993G 1例、T8993C 1例、A8344G 2例,定量分析表明突变型mtDNA的比例均较高,为87.2%~97.8%.未发现mtDNA的大片段缺失及T9176C、A3243G点突变.结论 LS在遗传方面有显著的异质性;根据不同的病因,临床表现略有差异.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41264
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_神经内科_期刊论文

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作者单位: 1.100034,北京大学第一医院神经内科
2.100034,北京大学第一医院儿科
3.100034,北京大学第一医院中心实验室
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