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学科主题: 神经病学
题名:
慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-Sayre综合征的线粒体DNA突变分析
其他题名: Mitochondrial DNA mutations in patients with chronic progressive external ophthalmoplegia and Kearns-Sayre syndrome
作者: 王朝霞1; 袁云1; 高枫1; 戚豫1; 沈定国1; 陈清棠1
关键词: 慢性进行性眼外肌瘫痪 ; Kearns-Sayre 综合征 ; 线粒体DNA突变 ; Southern 印迹
刊名: 中华医学遗传学杂志
发表日期: 2003
DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.04.001
卷: 20, 期:4, 页:273-278
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO)和Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome, KSS)的线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变特点.方法用Southern印迹方法检测7例CPEO和4例KSS患者的肌肉组织mtDNA,并进一步用聚合酶链反应产物直接测序来明确缺失的具体范围;用聚合酶链反应-限制性内切酶分析法检测有无mtDNA A3243G点突变.结果发现5例患者(2例CPEO和3例KSS)存在mtDNA的大片段缺失;1例KSS患者存在A3243G点突变.5例大片段缺失的大小及缺失范围各不相同,从3.0~8.0 kb不等,缺失型mtDNA占总mtDNA的比例为37.6%~87.0%.聚合酶链反应产物测序表明这5例缺失类型均未见文献报道.结论与CPEO和KSS患者相关的最常见的mtDNA突变为大片段缺失,A3243G点突变也可在少数患者中检测到.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
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内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41265
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_神经内科_期刊论文

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作者单位: 1.100034,北京大学第一医院神经内科
2.100034,北京大学第一医院中心实验室
3.301医院神经科
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