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学科主题: 神经病学
题名:
3例中央核肌病的临床和病理特点
其他题名: Clinical and myopathological feature in 3 cases with centronuclear myopathy
作者: 王朝霞1; 袁云1; 姜玉武1; 陈清棠1
关键词: 中央核肌病 ; 先天性肌肉病 ; 肌肉活检
刊名: 中风与神经疾病杂志
发表日期: 2003
DOI: 10.3969/j.issn.1003-2754.2003.02.014
卷: 20, 期:2, 页:140-142
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的报道3例中央核肌病的临床和病理特点,讨论其分类和可能的发病机制.方法 3例患儿均在生后发病,表现为运动发育延迟和骨骼畸形,肌无力随年龄的增加而逐渐好转,肌酶正常或轻度升高,肌电图呈肌源性损害.对3例患者进行肌肉活检,肌肉活检标本做组织学和酶组织化学染色.结果肌肉病理发现在许多肌纤维的中心出现单个的肌核(15%~31%),主要累及I型肌纤维,伴随I型纤维呈病理性占优势和I型肌纤维发育不良为主的肌型比例失调(I型肌纤维直径显著小于II型肌纤维).结论肌肉活检证实这3例患者为中央核肌病,可能属于预后良好的常染色体隐性遗传型.中央核肌病可以出现腓肠肌肥大、肌型比例失调以及I型肌纤维病理性占优势是此病常见的病理改变.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
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内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41266
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_神经内科_期刊论文

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作者单位: 1.北京大学第一医院神经内科,北京,100034
2.北京大学第一医院儿科,北京,100034
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