| 摘要: | 目的报道1个伴随面部肌肉受累及的Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点,讨论其发病机制.方法先证者在中年早期起病,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂,股四头肌不受累.肌酶轻度升高.肌电图提示肌源性损害.对患者进行胫前肌活检,进行组织学、酶组织化学和超微结构检查.家族中其妹妹也具有相同的临床表现,出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩.结果肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维分裂现象,在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体.电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体,其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓,可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构.结论结合患者的家族史、临床表现和病理学改变特点,此患者可以考虑为Nonaka肌病,我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及,其发病机制可能与肌核的变性有关. |
