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学科主题: 神经病学
题名:
显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病
其他题名: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
作者: 袁云
关键词: 显性遗传性脑血管病 ; 皮层下梗死 ; 脑白质 ; 脑病 ; 综述
刊名: 中国康复理论与实践
发表日期: 2004
DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2004.03.008
卷: 10, 期:3, 页:149-151
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL) 是1993 年Tournier-Lasserve等人提出的一个新的脑血管病诊断名称[1],用于取代1977年Sourander[2、3]以及其他作者报道的遗传性多发性脑梗死性痴呆和此后其他研究者提出的慢性家族性血管性脑病、家族性皮层下痴呆伴动脉性白质脑病、家族性疾病伴皮层下缺血发作和白质脑病以及家族性Binswanger病.此病具有显性遗传的特点,临床表现为偏头痛、中年出现反复发作性脑梗死导致假性球麻痹以及痴呆.核磁共振检查显示,脑深部白质和灰质核团出现小的腔隙性梗死和白质脑病.病理检查证实,在脑深部出现许多小的腔隙性梗死、广泛的白质脱髓鞘以及全身性的小动脉病.在电子显微镜下可以发现,疾病特征性的颗粒状致密沉积物出现在血管平滑肌细胞的表面.致病基因位于19q12的NOTCH3.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41425
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_神经内科_期刊论文

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作者单位: 100034,北京市,北京大学第一医院神经内科
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