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学科主题: 神经病学
题名:
Fabry病
作者: Yuan Y(袁云)
关键词: 法布里病 ; 综述文献
刊名: 医学临床研究
发表日期: 2002
DOI: 10.3969/j.issn.1671-7171.2002.04.012
卷: 19, 期:4, 页:268-271
收录类别: 中国科技核心期刊
文章类型: Journal Article
摘要: Fabry病是一个性连锁遗传的溶酶体?半乳糖苷酶缺乏性疾病[1-4].主要临床特点是出现发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤,在疾病的后期常出现肾脏、心脏和脑血管的损害.其诊断主要依靠生化检查发现?半乳糖苷酶活性下降以及病理检查发现细胞内嗜锇性板层样或髓样小体.根据作者对国内两个家族患者的观察发现,典型病人由于以下肢发作性烧灼样疼痛为主要临床表现而常被误诊为血管炎或风湿病,而女性患者由于多表现为肾脏单一器官的损害,在临床上只有在肾脏活检后才能诊断此病.为此本文对Fabry病的临床和病理特点简要介绍如下.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
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内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41426
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_神经内科_期刊论文

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作者单位: 北京大学第一医院神经内科,北京,100034
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