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学科主题神经病学
显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良
其他题名Autosomal dominant pigmentary type of orthochromatic leucodystrophy
袁云; 陈清棠; 高唯一; 张巍
关键词皮纹学 神经胶质增生 溶酶体累积病 神经系统
刊名中华神经科杂志
2001
DOI10.3760/j.issn:1006-7876.2001.03.011
34期:3页:159-161
收录类别中国科技核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的报道一个显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良家族的临床和病理改变特点.方法对先证者进行脑、皮肤和肌肉活检以及死亡后的脑局部解剖,标本进行组织学、荧光显微镜和电镜检查.结果先证者为39岁的女性病人,表现为头痛、进行性痉挛性截瘫、延髓性麻痹和痴呆,后期处于运动不能-僵直状态,伴随二便失禁和呼吸困难,发病后2年死亡.MRI显示大脑顶叶和额叶白质多灶性长T1和长T2信号病变.其叔叔、父亲和两个姐姐也在34~55岁发病,具有相似的临床表现和病程经过,2个姐姐的CT检查均表现为大脑白质低密度病灶.脑病理特点为弥漫性脑萎缩,大脑顶叶和额叶病变区出现弥漫性脱髓鞘伴随星形胶质细胞增生、少突胶质细胞减少和出现少量吞噬细胞浸润.大脑皮层的Ⅴ~Ⅵ层可见胶质细胞增生,胶质细胞和吞噬细胞内充满颗粒沉积物.电镜检查显示沉积物为膜性包裹的嗜锇性颗粒体、板层体和指纹体,相同的结果也见于脑活检标本.皮肤和肌肉的光镜和电镜检查无异常.结论临床和病理改变提示此家族为显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良.由于病变主要集中在大脑白质的胶质细胞,膜性包裹的嗜锇性沉积物具有溶酶体的形态特点,推测此病可能是一种胶质细胞的溶酶体病.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41434
专题北京大学第一临床医学院_神经内科
作者单位北京大学第一医院神经内科
推荐引用方式
GB/T 7714
袁云,陈清棠,高唯一,等. 显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良[J]. 中华神经科杂志,2001,34(3):159-161.
APA 袁云,陈清棠,高唯一,&张巍.(2001).显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良.中华神经科杂志,34(3),159-161.
MLA 袁云,et al."显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良".中华神经科杂志 34.3(2001):159-161.
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