IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 神经内科
学科主题神经病学
Leigh综合征的病理和基因(附4例报告)
其他题名Pathological and genetic studies in Leigh's syndrome.
袁云1; 陈清棠1; 戚豫1; 王朝霞1; 吴丽娟1; 张月华1; 姜玉武1; 肖江喜1; 那佳1
关键词Leigh综合征 亚急性坏死性脑脊髓病 线粒体脑病 基因
刊名中国神经精神疾病杂志
2001
DOI10.3969/j.issn.1002-0152.2001.06.007
27期:6页:421-423
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的报告4例Leigh综合征的神经病理和基因改变特点,探讨影像学检查的诊断价值.方法对4例具有典型Leigh综合征临床表现的尸解材料行病理检查,其中2例进行基因检查和MR检查,2例进行CT检查.结果4例病人的病理均表现为中枢神经系统不同部位的灰质中心出现对称性、多发性海绵样改变伴随毛细血管增生和神经细胞脱失.脑干的黑质、舌下神经核、面神经核、前庭神经核和外展神经核均被累及,而病变在中枢神经系统其他部位的分布存在很大差异.2例行线粒体基因检查,其中1例严重病变者脑组织细胞和血细胞存在mtD-NA 8933T到G点突变,其母亲血细胞也存在少量相同基因突变.2例病人CT检查显示脑萎缩,其中1例仅出现壳核低密度改变,2例MR检查均发现基底节和脑干多发性对称性异常信号.结论脑干灰质核团出现病变是Leigh综合征的共性改变,而中枢神经系统其他部位的病变存在很大的差异,MR比CT检查更有利于诊断此病.出现mtDNA8933T到G点突变的患者大脑病变明显,是否提示基因改变和病理改变的分布具有内在联系有待进一步确定.
语种中文
原文出处查看原文
引用统计
文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41437
专题北京大学第一临床医学院_神经内科
北京大学第一临床医学院_儿科
北京大学第一临床医学院_医学影像科
作者单位1.北京大学第一医院神经内科,
2.北京大学第一医院中心实验室,
3.北京大学第一医院儿科,
4.北京大学第一医院放射科,
5.北京大学第一医院病理科,
推荐引用方式
GB/T 7714
袁云,陈清棠,戚豫,等. Leigh综合征的病理和基因(附4例报告)[J]. 中国神经精神疾病杂志,2001,27(6):421-423.
APA 袁云.,陈清棠.,戚豫.,王朝霞.,吴丽娟.,...&那佳.(2001).Leigh综合征的病理和基因(附4例报告).中国神经精神疾病杂志,27(6),421-423.
MLA 袁云,et al."Leigh综合征的病理和基因(附4例报告)".中国神经精神疾病杂志 27.6(2001):421-423.
条目包含的文件
条目无相关文件。
个性服务
推荐该条目
保存到收藏夹
查看访问统计
导出为Endnote文件
谷歌学术
谷歌学术中相似的文章
[袁云]的文章
[陈清棠]的文章
[戚豫]的文章
百度学术
百度学术中相似的文章
[袁云]的文章
[陈清棠]的文章
[戚豫]的文章
必应学术
必应学术中相似的文章
[袁云]的文章
[陈清棠]的文章
[戚豫]的文章
相关权益政策
暂无数据
收藏/分享
所有评论 (0)
暂无评论
 

除非特别说明,本系统中所有内容都受版权保护,并保留所有权利。