IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 神经内科
学科主题神经病学
晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病
袁云; 秦炯; 李明; 陈清棠; 吴丽娟; 吴希茹; 哪佳
关键词神经元蜡样脂脂褐素增多沉积病 溶酶体
刊名中华神经科杂志
1999-02-23
01页:6-8+63
收录类别中国科技核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的报道1例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病(LNCL)的临床和病理结果。方法对1例LNCL病人进行临床、影像学和病理观察。结果病人2岁开始出现行走不稳和智力发育倒退,此后出现癫痫发作和视力下降,在7岁4个月死亡。头颅MRI检查发现显著脑萎缩。病理检查显示大脑和小脑皮层的神经元严重脱失,呈海绵样改变,丘脑和纹状体的神经元也受到较严重的累及,小脑分子层出现大量的巨大轴索,残存神经元内充满黄色自发荧光的颗粒沉积物,沉积物也出现在其他躯体细胞内。电镜下沉积物主要由曲线体构成。结论此例病人的临床和病理改变符合LNCL的诊断,但小脑分子层出现大量的巨大轴索不同于既往报道,此例是否为一个新的LNCL变异...
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41443
专题北京大学第一临床医学院_神经内科
作者单位北京医科大学第一临床医学院神经内科
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GB/T 7714
袁云,秦炯,李明,等. 晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病[J]. 中华神经科杂志,1999(01):6-8+63.
APA 袁云.,秦炯.,李明.,陈清棠.,吴丽娟.,...&哪佳.(1999).晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病.中华神经科杂志(01),6-8+63.
MLA 袁云,et al."晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病".中华神经科杂志 .01(1999):6-8+63.
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