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学科主题神经病学
脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析
袁云1; 王朝霞1; 张巍1; 冯立群1
刊名中华神经科杂志
2005
DOI10.3760/j.issn:1006-7876.2005.03.021
38期:3页:195-197
收录类别中国科技核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要脑腱黄瘤病(cerebrontendinous xanthomatosis,CTX)是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性多系统疾病,致病基因位于常染色体2q33-qter,导致固醇27-羟化酶缺乏,引起不同组织胆固醇代谢障碍,在临床上具有多系统损害的特点,表现为肌腱黄瘤、青少年白内障和早发的动脉硬化[1-4].由于体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢-周围神经系统的广泛损害,出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病.其主要诊断依据为血浆胆甾烷醇升高、固醇27-羟化酶活性下降以及病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或胆固醇结晶.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41447
Collection北京大学第一临床医学院_神经内科
作者单位1.100034,北京大学第一医院神经内科
2.北京安贞医院神经内科
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GB/T 7714
袁云,王朝霞,张巍,等. 脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析[J]. 中华神经科杂志,2005,38(3):195-197.
APA 袁云,王朝霞,张巍,&冯立群.(2005).脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析.中华神经科杂志,38(3),195-197.
MLA 袁云,et al."脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析".中华神经科杂志 38.3(2005):195-197.
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