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学科主题: 神经病学
题名:
新生儿型神经轴索营养不良的皮肤神经和肌肉病理改变
其他题名: Pathological changes of dermal nerve and skeletal muscle in infantile neuroaxonal dystrophy
作者: 袁云1; 张巍1; 王朝霞1; 吕鹤1; 毕鸿雁1; 包新华1; 秦炯1
关键词: 神经轴突营养不良 ; 神经变性疾病 ; 神经末梢 ; 肌,骨骼
刊名: 中华神经科杂志
发表日期: 2005
DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2005.04.005
卷: 38, 期:4, 页:232-234
收录类别: 中国科技核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的报道2例新生儿型神经轴索营养不良(INAD)的神经末梢和骨骼肌的病理改变特点.方法 2例患者均为男性,年龄分别为3岁及2岁,均于1岁左右出现智力和运动发育落后或倒退,头颅磁共振成像(MRI)均示小脑萎缩.肌电图提示骨骼肌神经源性损害.例1进行左侧腓肠神经、肌肉和皮肤活检,例2进行左小腿皮肤和肌肉活检,标本进行光镜和电镜检查.结果 2例患者皮下神经末梢均可见椭圆体状巨大轴索,其内充满空泡或致密物质.例1腓肠神经偶见小的致密轴索.例2的骨骼肌间小神经发现异常巨大轴索.两例骨骼肌均存在神经源性病理改变.电镜发现巨大轴索内存在颗粒样物质或空泡-膜管样结构.结论出现中枢神经系统、周围神经系统以及视神经的广泛受累提示INAD的可能性,而脑外病理检查发现神经末梢出现椭圆体样巨大轴索可以确诊该病.巨大轴索内的成分具有不同的超微结构特点.显著的皮肤神经末梢损害提示此病存在小纤维性周围神经病.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
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内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41452
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_神经内科_期刊论文

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作者单位: 1.100034,北京大学第一医院神经内科
2.100034,北京大学第一医院儿科
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