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学科主题: 神经病学
题名:
婴儿晚期型异染性脑白质营养不良一例报告
作者: 张巍; 王朝霞; 袁云
刊名: 中华神经科杂志
发表日期: 2004
DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2004.04.030
卷: 37, 期:4, 页:380-381
收录类别: 中国科技核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,致病基因(ALRSA)定位于22q13.3,ARSA突变导致芳基硫酸酯酶A(ASA)活性下降,其作用底物硫酸脑苷脂大量堆积,出现中枢和周围神经系统的脱髓鞘改变.依据起病年龄,异染性脑白质营养不良分为婴儿晚期型、青少年型和成年型,我们报道一例以周围神经损害为主要表现的婴儿晚期型异染性脑白质营养不良.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
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内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41466
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作者单位: 100034,北京大学第一医院神经内科
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