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学科主题神经病学
无脑白质影像学改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良
其他题名Late-onset infantile metachromatic leukodystrophy without MRI abnormalities in white matter
张巍1; 姚生1; 常杏芝1; 袁云1
关键词芳基硫酸酯酶类 脑白质营养不良 磁共振成像 异染型 周围神经系统疾病 婴儿
刊名中国现代神经疾病杂志
2005
DOI10.3969/j.issn.1672-6731.2005.06.009
5期:6页:385-388
收录类别中国科技核心期刊
文章类型Journal Article
摘要目的分析3例脑白质影像学无改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床、电生理、影像学和病理学改变特点,总结其特征表现和诊断规律.方法3例均为男性婴儿,月龄分别为20个月、27个月和28个月.均于出生后15~21个月出现运动发育停滞和倒退,以下肢运动障碍为主,表现有锥体柬征.收入院后予以体格检查、电生理检查、头部MRI检查及腓肠神经活检.结果(1)体格检查:例1双下肢肌力4级,肌张力降低;双膝腱反射亢进,双侧Babinski征阳性.例2四肢肌力5级,肌张力明显增高;腱反射亢进,双侧Babinski征阳性.例3眼球向左、右注视时可发现细小水平眼震,四肢肌力4级,肌张力低;四肢腱反射对称引出,双下肢病理征阴性.(2)辅助检查:3例患儿电生理检查均提示为周围神经病变,MRI检查无异常发现.(3)实验室检查:仅例1行外周血白细胞芳基硫酯酶A检查,显示活性显著下降.(4)腓肠神经活检:3例患儿均显示髓神经纤维显著减少,残存的有髓神经纤维的髓鞘变薄,甲苯胺蓝染色见部分雪旺细胞及吞噬细胞内出现紫红色异染颗粒,超微结构呈指纹样、髓样和平行排列的棒状结构.结论病理检查证实细胞内沉积物具有异染性,而周围神经病变具有髓鞘发育不良特点.由于脑白质MRI无改变,这组以周围神经损害为主的患儿可能是异染性脑白质营养不良的一种特殊类型,诊断为伴有中枢神经系统损害的异染性周围神经病更符合临床表现规律.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41468
专题北京大学第一临床医学院_神经内科
作者单位1.100034,北京大学第一医院神经内科
2.100034,北京大学第一医院儿科
推荐引用方式
GB/T 7714
张巍,姚生,常杏芝,等. 无脑白质影像学改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良[J]. 中国现代神经疾病杂志,2005,5(6):385-388.
APA 张巍,姚生,常杏芝,&袁云.(2005).无脑白质影像学改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良.中国现代神经疾病杂志,5(6),385-388.
MLA 张巍,et al."无脑白质影像学改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良".中国现代神经疾病杂志 5.6(2005):385-388.
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