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学科主题神经病学
8例肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点和线粒体基因突变分析
其他题名The clinical,pathological features and analysis of mitochondrial DNA mutation in 8 cases with limb-girdle mitochon-drial myopathy
赵丹华1; 栾兴华1; 陈彬1; 洪道俊1; 张秋荣1; 张巍1; 吴士文1; 袁云1; 王朝霞1
关键词肢带型线粒体肌病 破碎红纤维 细胞色素c氧化酶 Trna基因
刊名中国神经免疫学和神经病学杂志
2010
DOI10.3969/j.issn.1006-2963.2010.05.008
17期:5页:334-337
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊
文章类型Journal Article
摘要目的 分析肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点及线粒体基因突变情况.方法 回顾分析8例肢带型线粒体肌病患者的临床特征及肌肉病理改变,并进行线粒体DNA(mtDNA)突变分析.结果 8例患者发病年龄为5~30岁,病程2~36年,主要表现为四肢近端肌无力和运动耐力下降,仅1例有双下肢肌痛.血肌酸激酶水平呈轻中度升高.电生理检查结果显示骨骼肌呈肌源性或神经源性损害.骨骼肌病理检查结果显示所有患者存在破碎红纤维(RRF),细胞色素C氧化酶染色可见深染的RRF,也可见阴性的RRF.4例患者存在tRNAleu(UUR)A3243G突变,1例为tRNAlys A8344G突变,1例同时存在tRNAteu(UUR)A3276G和ATP酶6编码基因G9196A(D224N)突变,1例为细胞色素b编码基因G15221A(D159N)突变,1例则为细胞色素C氧化酶亚单位Ⅲ的编码基因A9567G(I121V)突变.结论 肢带型线粒体肌病主要表现为四肢肌无力和运动耐力下降.骨骼肌病理改变存在一定的异质性.mtDNA的tRNA基因可能是家族性肢带型线粒体肌病的热点突变区.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/41489
专题北京大学第一临床医学院_神经内科
作者单位1.北京大学第一医院神经内科,100034
2.武警总医院神经内科,100039
推荐引用方式
GB/T 7714
赵丹华,栾兴华,陈彬,等. 8例肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点和线粒体基因突变分析[J]. 中国神经免疫学和神经病学杂志,2010,17(5):334-337.
APA 赵丹华.,栾兴华.,陈彬.,洪道俊.,张秋荣.,...&王朝霞.(2010).8例肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点和线粒体基因突变分析.中国神经免疫学和神经病学杂志,17(5),334-337.
MLA 赵丹华,et al."8例肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点和线粒体基因突变分析".中国神经免疫学和神经病学杂志 17.5(2010):334-337.
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