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学科主题影像医学
Menkes病的MR影像表现
其他题名MR findings in Menkes' disease
程晓悦1; 肖江喜1; 袁新宇1; 王静敏1; 李飞宇1; 叶锦棠1; 谢晟1; 王霄英1; 姜玉武1
关键词Menkes卷发综合征 磁共振成像 Menkes Kinky Hair Syndrome Magnetic Resonance Imaging
刊名中华放射学杂志
2013
DOI10.3760/cma.j.issn.1005-1201.2013.07.005
47期:7页:599-602
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的 探讨Menkes病的MRI特征.方法 回顾性分析2006年至2012年间9例确诊为Menkes病患儿的临床及MR影像资料.9例患儿均为男性,年龄3.5~10.0个月,中位年龄6.0个月.临床有癫痫发作、智力及运动发育落后、头发稀少及卷曲、血清铜蓝蛋白值低等表现.由2名资深的神经放射医师对其头颅MRI及MRA影像进行评价,评价内容包括颅内血管改变、脑白质异常、脑萎缩、硬膜下积液或积血等.结果 9例患儿中,8例有颅内血管迂曲样改变;8例有脑白质发育落后;1例双侧颞叶白质一过性异常及双侧额叶白质异常,2例双侧颞叶白质明显异常并累及皮层下白质,1例右侧额叶白质异常;5例患儿有大脑萎缩;7例患儿有小脑萎缩;1例为双侧顶、枕叶局限性脑萎缩;6例患儿有硬膜下积液或积血;1例患儿有双侧基底节异常.结论 Menkes病的MR表现有特征性,表现为颅内血管迂曲、脑白质发育落后、脑白质异常、硬膜下积液等,MRI及MRA检查有助于Menkes病的诊断. Objective To investigate the MR features of Menkes' disease.Methods The MR images and clinical data of 9 infants diagnosed as Menkes' disease between 2006 and 2012 were reviewed retrospectively.All patients were male aged from 3.5 to 10.0 months with median age of 6.0 months.The main clinical manifestations included seizures,retarded mental and motor development,sparse fuzzy wooly hair and low ceruloplasmin level in plasma.The abnormalities on MR images were analyzed and recorded by two experienced radiologists.Results The MR findings included abnormal kinked intracranial vessels,white matter changes,brain atrophy,and subdural effusion or haematoma.Tortuosity of the intracranial vessels was found in 8 cases.Delayed myelination was seen in 8 cases,transient white matter lesions in bilateral temporal lobes and abnormal signal in bilateral frontal lobes in 1 case,extensive white matter abnormal signal in 2 cases,and abnormal signal in the right frontal lobe in 1 case.Cerebral atrophy was found in 5 cases,cerebellar atrophy in 7 cases and focal cerebral atrophy in 1 case.Subdural effusion or haematoma were seen in 6 cases.Abnormal signal in the bilateral basal ganglia was detected in 1 case.Conclusion Menkes' disease shows MR features such as the tortuosity of the intracranial vessels,white matter abnormalities,subdural effusion or haematoma.MRI and MRA are very useful in the diagnosis of Menkes' Disease.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/42543
专题北京大学第一临床医学院_医学影像科
北京大学第一临床医学院_儿科
作者单位1.100034,北京大学第一医院医学影像科
2.100034,北京大学第一医院北京首都儿科研究所
3.100034,北京大学第一医院儿科
4.100034,北京大学第一医院北京中日友好医院放射科
推荐引用方式
GB/T 7714
程晓悦,肖江喜,袁新宇,等. Menkes病的MR影像表现[J]. 中华放射学杂志,2013,47(7):599-602.
APA 程晓悦.,肖江喜.,袁新宇.,王静敏.,李飞宇.,...&姜玉武.(2013).Menkes病的MR影像表现.中华放射学杂志,47(7),599-602.
MLA 程晓悦,et al."Menkes病的MR影像表现".中华放射学杂志 47.7(2013):599-602.
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