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学科主题: 病理学
题名:
Lynch综合征临床病理筛查2例及文献回顾
作者: 司婧文1; 王莉1; 巴晓军1; 张旭1; 董颖1; 张继新1; 李文婷1; 李挺1
关键词: Lynch综合征 ; 子宫内膜肿瘤 ; 结直肠肿瘤 ; DNA错配修复 ; 免疫组织化学
刊名: 北京大学学报(医学版)
发表日期: 2015-09-10
期: 05, 页:858-864
文章类型: Journal Article
摘要: Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,因DNA错配修复基因(mismatch repair,MMR)存在胚系突变导致大肠癌、子宫内膜癌等相关肿瘤的遗传易感,虽然该病总体所占比例不高(仅3%~5%大肠癌/内膜癌属Lynch综合征),但对这部分病例的正确诊断将使患者及家人受益。本文结合文献及国际诊疗指南报道了两例Lynch综合征,这两例患者的大肠癌和内膜癌具有不同的临床病理特点及MMR蛋白失表达,结合文献提示,Lynch综合征的子宫内膜癌和大肠癌,两者MMR基因突变、蛋白失表达、相关分子机制特点及生物学行为不完全一致,故临床筛查策略与流程也不尽相同,免疫组织化学筛查方法简单易行,在大肠癌和...
语种: 中文
原文出处: 查看原文
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/43332
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_病理科_期刊论文

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作者单位: 1.北京大学第一医院病理科
2.新疆医科大学附属肿瘤医院病理科

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司婧文,王莉,巴晓军,等. Lynch综合征临床病理筛查2例及文献回顾[J]. 北京大学学报(医学版),2015(05):858-864.
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