IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 中心实验室
学科主题临床医学
重视对线粒体病的基因诊断和功能检测
其他题名Pay more attention to the gene diagnosis and functional study to mitochondriai diseases
成豫
刊名中华医学杂志
2008
DOI10.3321/j.issn:0376-2491.2008.46.002
88期:46页:3244-3245
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要线粒体病是一组有相似表现和共同发病机制、涉及各年龄段、各组织器官的重要缺陷,主要由位于核外的线粒体基因组突变所引发.这一由16 569bp环状双链DNA构成的线粒体基因组(mtDNA)是最早被全部测序的基因组之一,虽然在结构上仅编码37个基因,包括2个rRNA,22个tRNA和13个构成呼吸链的多肽,但具有与核基因组不同的一些特点,如多拷贝、无内含子、不等复制、母系遗传、变异的异胞质性(heteroplasmy)和阈效应(threshold effect)等.由于线粒体内膜内的高氧化环境,加之并无蛋白包裹的环状mtDNA易受损伤,各种突变累积很多,导致各种以能量缺乏为核心表现的疾病.因为不同组织器官对能量依赖程度不同,如脑、心、骨骼肌等为高能量需求组织,所以它们的线粒体功能异常发生的阈值较低,从而对线粒体代谢障碍更为敏感.由此延伸的很多研究涉及物种进化、人类起源和迁移、肿瘤发生、DNA修复病、运动损伤和老化[1].
语种中文
原文出处查看原文
引用统计
文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44026
专题北京大学第一临床医学院_中心实验室
作者单位北京大学第一医院中心实验室,100034
推荐引用方式
GB/T 7714
成豫. 重视对线粒体病的基因诊断和功能检测[J]. 中华医学杂志,2008,88(46):3244-3245.
APA 成豫.(2008).重视对线粒体病的基因诊断和功能检测.中华医学杂志,88(46),3244-3245.
MLA 成豫."重视对线粒体病的基因诊断和功能检测".中华医学杂志 88.46(2008):3244-3245.
条目包含的文件
条目无相关文件。
个性服务
推荐该条目
保存到收藏夹
查看访问统计
导出为Endnote文件
谷歌学术
谷歌学术中相似的文章
[成豫]的文章
百度学术
百度学术中相似的文章
[成豫]的文章
必应学术
必应学术中相似的文章
[成豫]的文章
相关权益政策
暂无数据
收藏/分享
所有评论 (0)
暂无评论
 

除非特别说明,本系统中所有内容都受版权保护,并保留所有权利。