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学科主题: 临床医学
题名:
重视对线粒体病的基因诊断和功能检测
其他题名: Pay more attention to the gene diagnosis and functional study to mitochondriai diseases
作者: 成豫
刊名: 中华医学杂志
发表日期: 2008
DOI: 10.3321/j.issn:0376-2491.2008.46.002
卷: 88, 期:46, 页:3244-3245
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 线粒体病是一组有相似表现和共同发病机制、涉及各年龄段、各组织器官的重要缺陷,主要由位于核外的线粒体基因组突变所引发.这一由16 569bp环状双链DNA构成的线粒体基因组(mtDNA)是最早被全部测序的基因组之一,虽然在结构上仅编码37个基因,包括2个rRNA,22个tRNA和13个构成呼吸链的多肽,但具有与核基因组不同的一些特点,如多拷贝、无内含子、不等复制、母系遗传、变异的异胞质性(heteroplasmy)和阈效应(threshold effect)等.由于线粒体内膜内的高氧化环境,加之并无蛋白包裹的环状mtDNA易受损伤,各种突变累积很多,导致各种以能量缺乏为核心表现的疾病.因为不同组织器官对能量依赖程度不同,如脑、心、骨骼肌等为高能量需求组织,所以它们的线粒体功能异常发生的阈值较低,从而对线粒体代谢障碍更为敏感.由此延伸的很多研究涉及物种进化、人类起源和迁移、肿瘤发生、DNA修复病、运动损伤和老化[1].
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44026
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_中心实验室_期刊论文

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作者单位: 北京大学第一医院中心实验室,100034

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成豫. 重视对线粒体病的基因诊断和功能检测[J]. 中华医学杂志,2008,88(46):3244-3245.
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