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学科主题临床医学
KHSRP基因多态性与家族性热性惊厥关联研究
郝磊; 戚豫
关键词热性惊厥 单核苷酸多态性 易感基因 关联
刊名中国优生与遗传杂志
2003
DOI10.3969/j.issn.1006-9534.2003.03.015
11期:3页:30-32
收录类别中国科技核心期刊
文章类型Journal Article
摘要目的 研究KH型剪切调控蛋白(KH-type splicing regulatory protein, KHSRP)基因的单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphisms, SNPs)与家族性热性惊厥(febrile convulsions,FC)的关系.方法 通过NCBI的dbSNP数据库搜索KHSRP基因的单核苷酸多态性位点,运用位点特异性PCR(site-specific PCR amplification,SSP)和变性高效液相色谱(Denaturing High Performance Liquid Chromatography,DHPLC)技术对来自中国北方的健康人群和家族性惊厥病人进行SNPs基因分型.结果 KHSRP基因三个多态性位点的基因型在健康人群均符合Hardy-Weinberg平衡,各等位基因频率和基因型频率在病人和健康人无显著差异.结论 KHSRP基因的3个多态性位点的SNPs均与FC不相关,提示KHSRP基因可能不是FC的易感基因.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44029
专题北京大学第一临床医学院_中心实验室
作者单位北京大学第一医院中心实验室,100034
推荐引用方式
GB/T 7714
郝磊,戚豫. KHSRP基因多态性与家族性热性惊厥关联研究[J]. 中国优生与遗传杂志,2003,11(3):30-32.
APA 郝磊,&戚豫.(2003).KHSRP基因多态性与家族性热性惊厥关联研究.中国优生与遗传杂志,11(3),30-32.
MLA 郝磊,et al."KHSRP基因多态性与家族性热性惊厥关联研究".中国优生与遗传杂志 11.3(2003):30-32.
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