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学科主题: 临床医学
题名:
线粒体疾病的研究进展
作者: 刘辉; 戚豫
刊名: 中华临床医师杂志(电子版)
发表日期: 2012
DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2012.09.037
卷: 06, 期:9, 页:133-137
文章类型: Journal Article
摘要: 1988年,Holt等[1]从母系遗传性肌病患者肌肉组织中发现线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)片段缺失,同年,Wallace等[2]报道了m.11778G>A是Leber's遗传性视神经病(LHON)的致病基因.随后,更多的mtDNA点突变被发现,如m.3243A>G,m.8344A> G,m.8993T> G/C,m.9176T> C/G,m.13513G>A和m.14459G>A,线粒体病的基因型,临床表型和诊断治疗得到了突飞猛进的发展.线粒体病呈现明显的遗传异质性,基因型与临床表型的关系复杂.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44033
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_中心实验室_期刊论文

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作者单位: 100034,北京大学第一医院中心实验室

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刘辉,戚豫. 线粒体疾病的研究进展[J]. 中华临床医师杂志(电子版),2012,06(9):133-137.
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