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学科主题临床医学
Duchenne肌营养不良的产前诊断
马祎楠
刊名中华围产医学杂志
2012
DOI10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2012.10.006
15期:10页:595-598
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊
文章类型Journal Article
摘要Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD,OMIM:#310200)又称假性肥大型肌营养不良,是常见的致死性X染色体连锁隐性遗传病之一,在活产男婴中的发生率为1/3500[1-2].典型的临床症状为肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大.患儿通常于4~5岁时发生双下肢运动乏力,出现明显的Gower征,且进行性加重,常于8~l2岁时丧失行走能力,20岁左右因呼吸衰竭、心力衰竭死亡[3].女性携带者中,约2.5%因X染色体的"莱昂化"(指女性的2条X染色体中,随机有1条在胚胎早期发生失活)而表现出临床症状.如果女性杂合子正常基因所在的X染色体失活,导致功能异常的细胞占优势,个体就会患病,但由于组织中还有一些正常细胞,因此相对于男性患者症状较轻[4].虽然近年来在DMD的治疗方法上有一定的突破[5],但是至今没有有效的治疗方法,因此高效准确诊断DMD致病基因、检测携带者、产前诊断以及正确的遗传咨询是预防DMD的关键.现对DMD产前诊断的相关问题进行综述.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44037
专题北京大学第一临床医学院_中心实验室
作者单位100034,北京大学第一医院实验中心
推荐引用方式
GB/T 7714
马祎楠. Duchenne肌营养不良的产前诊断[J]. 中华围产医学杂志,2012,15(10):595-598.
APA 马祎楠.(2012).Duchenne肌营养不良的产前诊断.中华围产医学杂志,15(10),595-598.
MLA 马祎楠."Duchenne肌营养不良的产前诊断".中华围产医学杂志 15.10(2012):595-598.
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