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学科主题临床医学
线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析
其他题名Epidemiological analysis of mitochondrial DNA A1555G mutation in non -syndromic hearing loss of Chinese population
马祎楠1; 刘玉和1; 田古1; 李玉杰1; 张英1; 王松涛1; 裴珮1; 戚豫1
关键词耳聋 线粒体基因组 12s Rrna基因 A1555g突变
刊名中国优生与遗传杂志
2007
DOI10.3969/j.issn.1006-9534.2007.10.010
15期:10页:21-22,27
收录类别中国科技核心期刊
文章类型Journal Article
摘要目的 检测线粒体基因组12S rRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义.方法 提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征性聋家系先证者的DNA,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解分析法检测线粒体基因组A1555G突变的发生情况.结果 线粒体基因组A1555G阳性患者占所有耳聋患者的4.2%,散发病例组中A1555G阳性率为1.3%,非综合征性聋家系组中A1555G阳性率为13.3%,22例氨基糖甙类药物致聋患者中未发现A1555G突变.结论 线粒体基因组A1555G的突变发生率略高于以往报道,是非综合征性聋家系中致聋的主要病因之一,这对于中国人群耳聋的病因学研究有积极意义.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44040
专题北京大学第一临床医学院_中心实验室
北京大学第一临床医学院_耳鼻咽喉头颈外科
作者单位1.北京大学第一医院,中心实验室,100034
2.北京大学第一医院,耳鼻咽喉头颈外科,100034
3.北京大学第一医院,儿科,10034
推荐引用方式
GB/T 7714
马祎楠,刘玉和,田古,等. 线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析[J]. 中国优生与遗传杂志,2007,15(10):21-22,27.
APA 马祎楠.,刘玉和.,田古.,李玉杰.,张英.,...&戚豫.(2007).线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析.中国优生与遗传杂志,15(10),21-22,27.
MLA 马祎楠,et al."线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析".中国优生与遗传杂志 15.10(2007):21-22,27.
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