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学科主题: 临床医学
题名:
线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析
其他题名: Epidemiological analysis of mitochondrial DNA A1555G mutation in non -syndromic hearing loss of Chinese population
作者: 马祎楠1; 刘玉和1; 田古1; 李玉杰1; 张英1; 王松涛1; 裴珮1; 戚豫1
关键词: 耳聋 ; 线粒体基因组 ; 12S rRNA基因 ; A1555G突变
刊名: 中国优生与遗传杂志
发表日期: 2007
DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.10.010
卷: 15, 期:10, 页:21-22,27
收录类别: 中国科技核心期刊
文章类型: Journal Article
摘要: 目的 检测线粒体基因组12S rRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义.方法 提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征性聋家系先证者的DNA,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解分析法检测线粒体基因组A1555G突变的发生情况.结果 线粒体基因组A1555G阳性患者占所有耳聋患者的4.2%,散发病例组中A1555G阳性率为1.3%,非综合征性聋家系组中A1555G阳性率为13.3%,22例氨基糖甙类药物致聋患者中未发现A1555G突变.结论 线粒体基因组A1555G的突变发生率略高于以往报道,是非综合征性聋家系中致聋的主要病因之一,这对于中国人群耳聋的病因学研究有积极意义.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44040
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_中心实验室_期刊论文

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作者单位: 1.北京大学第一医院,中心实验室,100034
2.北京大学第一医院,耳鼻咽喉头颈外科,100034
3.北京大学第一医院,儿科,10034

Recommended Citation:
马祎楠,刘玉和,田古,等. 线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析[J]. 中国优生与遗传杂志,2007,15(10):21-22,27.
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