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学科主题: 临床医学
题名:
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断
其他题名: Prenatal diagnosis to 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency
作者: 马祎楠1; 杨艳玲1; 刘美英1; 王松涛1; 裴珮1; 张英1; 吴海蓉1; 李琳1; 郑雪飞1; 肖洋1; 戚豫1
关键词: 6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶 ; 基因 ; 产前诊断
刊名: 分子诊断与治疗杂志
发表日期: 2010
DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2010.05.003
卷: 02, 期:5, 页:299-301
文章类型: Journal Article
摘要: 目的 对4个6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系第二胎胎儿进行产前DNA突变分析以确诊其是否受累.方法 采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水标本,常规提取基因组DNA,以DNA测序方法进行基因突变分析,并对基因一侧的微卫星多态标记进行分析.结果 3个家系先证者为双重杂合子,一个家系先证者为纯合子,均分别来自父方和母方,待测胎儿有3例不含这两种突变,1例为杂合子.结论 对PTPS基因而言,此4家系的第二胎为完全正常.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44042
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_中心实验室_期刊论文

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作者单位: 1.北京大学第一医院中心实验室,北京,100034
2.北京大学第一医院儿科,北京,100034
3.台北荣民总医院,台湾,台北,000220

Recommended Citation:
马祎楠,杨艳玲,刘美英,等. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断[J]. 分子诊断与治疗杂志,2010,02(5):299-301.
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