北京大学医学部机构知识库
Advanced  
IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 中心实验室  > 期刊论文
学科主题: 临床医学
题名:
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断
其他题名: Prenatal diagnosis to 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency
作者: 马祎楠1; 杨艳玲1; 刘美英1; 王松涛1; 裴珮1; 张英1; 吴海蓉1; 李琳1; 郑雪飞1; 肖洋1; 戚豫1
关键词: 6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶 ; 基因 ; 产前诊断
刊名: 分子诊断与治疗杂志
发表日期: 2010
DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2010.05.003
卷: 02, 期:5, 页:299-301
文章类型: Journal Article
摘要: 目的 对4个6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系第二胎胎儿进行产前DNA突变分析以确诊其是否受累.方法 采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水标本,常规提取基因组DNA,以DNA测序方法进行基因突变分析,并对基因一侧的微卫星多态标记进行分析.结果 3个家系先证者为双重杂合子,一个家系先证者为纯合子,均分别来自父方和母方,待测胎儿有3例不含这两种突变,1例为杂合子.结论 对PTPS基因而言,此4家系的第二胎为完全正常.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44042
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_中心实验室_期刊论文

Files in This Item:

There are no files associated with this item.


作者单位: 1.北京大学第一医院中心实验室,北京,100034
2.北京大学第一医院儿科,北京,100034
3.台北荣民总医院,台湾,台北,000220

Recommended Citation:
马祎楠,杨艳玲,刘美英,等. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断[J]. 分子诊断与治疗杂志,2010,02(5):299-301.
Service
Recommend this item
Sava as my favorate item
Show this item's statistics
Export Endnote File
Google Scholar
Similar articles in Google Scholar
[马祎楠]'s Articles
[杨艳玲]'s Articles
[刘美英]'s Articles
CSDL cross search
Similar articles in CSDL Cross Search
[马祎楠]‘s Articles
[杨艳玲]‘s Articles
[刘美英]‘s Articles
Related Copyright Policies
Null
Social Bookmarking
Add to CiteULike Add to Connotea Add to Del.icio.us Add to Digg Add to Reddit

Items in IR are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

 

Valid XHTML 1.0!
Copyright © 2007-2017  北京大学医学部 - Feedback
Powered by CSpace