北京大学医学部机构知识库
Advanced  
IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 中心实验室  > 期刊论文
学科主题: 临床医学
题名:
用位点特异PCR法检测Leber遗传性视神经病家系的mtDNA11778G→A点突变
其他题名: Detection of mtDNA 11778 (G→A) Point Mutation in a Family with Leber's Hereditary Optic Neuropathy by Site-specific Polymerase Chain Reaction
作者: 钮淑兰1; 张英1; 许玉凤1; 卜定方1; 任泽钦1; 王少玉1; 刘国华1; 戚豫1
关键词: 位点特异性PCR ; 线粒体基因组 ; Leber ; 遗传性视神经病
刊名: 中国医学科学院学报
发表日期: 2003
卷: 25, 期:2, 页:153-155
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的寻找一种快速、准确、有定量突变比例的简单PCR方法,以识别Leber遗传性视神经病(LHON)患者所携带的mtDNA 11778G→A点突变.方法根据已知致病突变的碱基变化,设计M(突变)和N(正常)引物,分别与反向引物R配对扩增,严格控制退火温度和其他PCR反应条件达到特异扩增.病例组为LHON家系共10个个体,对照组为40位正常人.结果在先证者、母系已发病亲属和一个10岁男孩(未发病)体内分别检出突变比例各不相同11778G→A点突变,而在家系的正常配偶、父系子女及40位正常对照组未检出该突变.结论位点特异PCR是一种不受DNA序列有否限制性内切酶位点的检测突变的方法,适用于LHON等致病突变明确的遗传病的基因诊断.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44043
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_中心实验室_期刊论文

Files in This Item:

There are no files associated with this item.


作者单位: 1.北京大学第一医院中心实验室,北京,100034
2.Department of Ophthalmology, First Hospital of Peking University

Recommended Citation:
钮淑兰,张英,许玉凤,等. 用位点特异PCR法检测Leber遗传性视神经病家系的mtDNA11778G→A点突变[J]. 中国医学科学院学报,2003,25(2):153-155.
Service
Recommend this item
Sava as my favorate item
Show this item's statistics
Export Endnote File
Google Scholar
Similar articles in Google Scholar
[钮淑兰]'s Articles
[张英]'s Articles
[许玉凤]'s Articles
CSDL cross search
Similar articles in CSDL Cross Search
[钮淑兰]‘s Articles
[张英]‘s Articles
[许玉凤]‘s Articles
Related Copyright Policies
Null
Social Bookmarking
Add to CiteULike Add to Connotea Add to Del.icio.us Add to Digg Add to Reddit
所有评论 (0)
暂无评论
 
评注功能仅针对注册用户开放,请您登录
您对该条目有什么异议,请填写以下表单,管理员会尽快联系您。
内 容:
Email:  *
单位:
验证码:   刷新
您在IR的使用过程中有什么好的想法或者建议可以反馈给我们。
标 题:
 *
内 容:
Email:  *
验证码:   刷新

Items in IR are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

 

Valid XHTML 1.0!
Copyright © 2007-2017  北京大学医学部 - Feedback
Powered by CSpace