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学科主题临床医学
用位点特异PCR法检测Leber遗传性视神经病家系的mtDNA11778G→A点突变
其他题名Detection of mtDNA 11778 (G→A) Point Mutation in a Family with Leber's Hereditary Optic Neuropathy by Site-specific Polymerase Chain Reaction
钮淑兰1; 张英1; 许玉凤1; 卜定方1; 任泽钦1; 王少玉1; 刘国华1; 戚豫1
关键词位点特异性pcr 线粒体基因组 Leber 遗传性视神经病
刊名中国医学科学院学报
2003
25期:2页:153-155
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的寻找一种快速、准确、有定量突变比例的简单PCR方法,以识别Leber遗传性视神经病(LHON)患者所携带的mtDNA 11778G→A点突变.方法根据已知致病突变的碱基变化,设计M(突变)和N(正常)引物,分别与反向引物R配对扩增,严格控制退火温度和其他PCR反应条件达到特异扩增.病例组为LHON家系共10个个体,对照组为40位正常人.结果在先证者、母系已发病亲属和一个10岁男孩(未发病)体内分别检出突变比例各不相同11778G→A点突变,而在家系的正常配偶、父系子女及40位正常对照组未检出该突变.结论位点特异PCR是一种不受DNA序列有否限制性内切酶位点的检测突变的方法,适用于LHON等致病突变明确的遗传病的基因诊断.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44043
专题北京大学第一临床医学院_中心实验室
作者单位1.北京大学第一医院中心实验室,北京,100034
2.Department of Ophthalmology, First Hospital of Peking University
推荐引用方式
GB/T 7714
钮淑兰,张英,许玉凤,等. 用位点特异PCR法检测Leber遗传性视神经病家系的mtDNA11778G→A点突变[J]. 中国医学科学院学报,2003,25(2):153-155.
APA 钮淑兰.,张英.,许玉凤.,卜定方.,任泽钦.,...&戚豫.(2003).用位点特异PCR法检测Leber遗传性视神经病家系的mtDNA11778G→A点突变.中国医学科学院学报,25(2),153-155.
MLA 钮淑兰,et al."用位点特异PCR法检测Leber遗传性视神经病家系的mtDNA11778G→A点突变".中国医学科学院学报 25.2(2003):153-155.
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