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学科主题临床医学
线粒体基因组的五个新的多态性
其他题名Five de novo forms of polymorphisms first found in Chinese mitochondrial genome
戚豫1; 刘孜孜1; 蒋思慧1; 潘虹1; 张英1; 王朝霞1; 吕建军1; 包新华1; 魏耀挥1; 萧广仁1; 吴希如1
关键词线粒体 基因组 多态性
刊名中华医学杂志
2001
DOI10.3760/j:issn:0376-2491.2001.15.010
81期:15页:924-926
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的通过分析线粒体基因组序列,进一步了解中国人线粒体基因多态性特点。方法在4个中国汉族个体的线粒体基因组全长16 569 bp进行分段PCR和荧光测序的基础上,针对发现的7个未报道的新单碱基变异,以识别变异的限制性内切酶和通过引物变动人工增加识别位点的方法,对这些变异进行100个正常人对照的PCR-限制酶切分析。结果发现5个未经MITOMAP收录或发表的线粒体基因序列变化:C298T、C638G、C3206T、A6323G和C6326T,均属多态性位点,基因频率分别为:17.65%、32.04%、62.77%、33.33%和32.26%。结论 5个新发现的多态性位点,1个位于线粒体基因组调控区(C298T),2个位于编码蛋白MTCO1区(A6323G、C6326T),另外两个分别位于编码12S和16S的rRNA区(C638G和C3206T),为在中国人中首先报道的多态性。
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44047
专题北京大学第一临床医学院_中心实验室
北京大学第一临床医学院_儿科
作者单位1.北京大学第一医院中心实验室 ,
2.台北荣民总医院临床生化研究室
3.北京大学医学部附属第一医院儿科
4.北京大学第一医院中心实验室
5.北京大学医学部附属第一医院神经科
6.台北阳明大学生化研究所
推荐引用方式
GB/T 7714
戚豫,刘孜孜,蒋思慧,等. 线粒体基因组的五个新的多态性[J]. 中华医学杂志,2001,81(15):924-926.
APA 戚豫.,刘孜孜.,蒋思慧.,潘虹.,张英.,...&吴希如.(2001).线粒体基因组的五个新的多态性.中华医学杂志,81(15),924-926.
MLA 戚豫,et al."线粒体基因组的五个新的多态性".中华医学杂志 81.15(2001):924-926.
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