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学科主题临床医学
6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺陷症的产前诊断
其他题名Prenatal diagnosis of 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency:application in a family
戚豫1; 杨艳玲1; 吴希如1; 时春艳1; 刘孜孜1; 邱延慧1; 萧广仁1
关键词醇氧化还原酶类 基因 产前诊断
刊名中华儿科杂志
2001
DOI10.3760/j.issn:0578-1310.2001.06.008
39期:6页:346-349
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase, PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎进行产前DNA突变分析,以确诊其是否受累。方法用PCR和DNA测序在先证者及其父母身上找到PTPS基因突变。分离胎儿羊水细胞DNA,以PCR-限制酶识别突变位点的方法进行基因突变分析;同时辅以高压液相(HPLC)测定羊水中的生物蝶呤/新蝶呤+生物蝶呤比例(B%),对照该家系的尿生物蝶呤水平进行生化检查。结果该家系先证者PTPS一对等位基因各有一286G→A和226C→T的突变,分别来自父母;先证者姨母也是226C→T突变携带者,待测胎儿不含这两种突变。结论对PTPS基因而言,该家系的待测胎儿为完全正常。
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44050
专题北京大学第一临床医学院_中心实验室
北京大学第一临床医学院_儿科
北京大学第一临床医学院_妇产科
作者单位1.北京大学第一医院中心实验室
2.儿科
3.妇产科
4.台北荣民总医院临床生化研究室
推荐引用方式
GB/T 7714
戚豫,杨艳玲,吴希如,等. 6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺陷症的产前诊断[J]. 中华儿科杂志,2001,39(6):346-349.
APA 戚豫.,杨艳玲.,吴希如.,时春艳.,刘孜孜.,...&萧广仁.(2001).6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺陷症的产前诊断.中华儿科杂志,39(6),346-349.
MLA 戚豫,et al."6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺陷症的产前诊断".中华儿科杂志 39.6(2001):346-349.
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