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学科主题: 临床医学
题名:
6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺陷症的产前诊断
其他题名: Prenatal diagnosis of 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency:application in a family
作者: 戚豫1; 杨艳玲1; 吴希如1; 时春艳1; 刘孜孜1; 邱延慧1; 萧广仁1
关键词: 醇氧化还原酶类 ; 基因 ; 产前诊断
刊名: 中华儿科杂志
发表日期: 2001
DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2001.06.008
卷: 39, 期:6, 页:346-349
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase, PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎进行产前DNA突变分析,以确诊其是否受累。方法用PCR和DNA测序在先证者及其父母身上找到PTPS基因突变。分离胎儿羊水细胞DNA,以PCR-限制酶识别突变位点的方法进行基因突变分析;同时辅以高压液相(HPLC)测定羊水中的生物蝶呤/新蝶呤+生物蝶呤比例(B%),对照该家系的尿生物蝶呤水平进行生化检查。结果该家系先证者PTPS一对等位基因各有一286G→A和226C→T的突变,分别来自父母;先证者姨母也是226C→T突变携带者,待测胎儿不含这两种突变。结论对PTPS基因而言,该家系的待测胎儿为完全正常。
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44050
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_中心实验室_期刊论文

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作者单位: 1.北京大学第一医院中心实验室
2.儿科
3.妇产科
4.台北荣民总医院临床生化研究室

Recommended Citation:
戚豫,杨艳玲,吴希如,等. 6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺陷症的产前诊断[J]. 中华儿科杂志,2001,39(6):346-349.
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