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学科主题临床医学
线粒体DNA A3243G点突变的临床异质性表现
其他题名Phenotype Heterogeneity Associated with Mitochondrial DNA A3243G Mutation
张英1; 王朝霞1; 钮淑兰1; 许玉凤1; 裴飒1; 袁云1; 杨艳玲1; 戚豫1
关键词线粒体dna A3243g 突变 Melas综合征
刊名中国医学科学院学报
2005
27期:1页:77-80
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的探讨线粒体DNA A3243G点突变的临床表现特点.方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、脑影像学特点、血乳酸水平和肌肉病理检查结果.结果基因检测证实25例患者均存在比例不同的线粒体DNA A3243G点突变,但临床表型有很大不同,其中19例为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),2例为无法分类的线粒体脑病,2例为松软儿,1例为Kearns-Sayer综合征(KSS),1例为线粒体胃肠肌病.大部分患者脑影像学检查可见病灶,肌肉活检可见蓬毛样红纤维改变,所有患者均有血乳酸水平增高.结论线粒体DNA A3243G点突变的临床表现和脑影像学均呈高度的异质性.对表现为多系统受累的患者,如果同时合并高乳酸血症,就应考虑线粒体病的可能,应进行线粒体DNA突变的检查以明确诊断.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/44067
专题北京大学第一临床医学院_中心实验室
北京大学第一临床医学院_儿科
北京大学第一临床医学院_神经内科
作者单位1.北京大学,第一医院中心实验室,北京,100034
2.Department of Neurology, First Hospital of Peking University, Beijing
3.Department of Pediatrics, First Hospital of Peking University, Beijing
推荐引用方式
GB/T 7714
张英,王朝霞,钮淑兰,等. 线粒体DNA A3243G点突变的临床异质性表现[J]. 中国医学科学院学报,2005,27(1):77-80.
APA 张英.,王朝霞.,钮淑兰.,许玉凤.,裴飒.,...&戚豫.(2005).线粒体DNA A3243G点突变的临床异质性表现.中国医学科学院学报,27(1),77-80.
MLA 张英,et al."线粒体DNA A3243G点突变的临床异质性表现".中国医学科学院学报 27.1(2005):77-80.
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