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学科主题: 泌尿外科学
题名:
46,XX男性性别逆转综合征(附一例报告)
其他题名: 46,XX male sex reversal syndrome:a case report
作者: 任亮; 金杰; 山刚志; 那彦群; 郭应禄
关键词: 性逆转,生殖腺 ; 基因 ; 诊断
刊名: 中华泌尿外科杂志
发表日期: 2002
DOI: 10.3760/j:issn:1000-6702.2002.11.011
卷: 23, 期:11, 页:673-675
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的探讨男性性别逆转综合征的表现及遗传学基础. 方法对1例 46,XX男性患者进行系统检查,包括血清性激素及促性腺激素和染色体检查,并选用Y染色体特异性序列标签位点(STS) sY14引物行PCR检测男性性别决定基因SRY. 结果患者表现男性第一、二性征,性腺发育不良伴性腺功能低下,染色体核型为46,XX,但带有SRY基因. 结论 SRY基因转位可引起46,XX男性性别逆转综合征,但因缺乏 Y染色体SRY以外的其他部分而表现为性腺发育不良及性腺功能低下.SRY基因在性别决定过程中起重要作用.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/45373
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_泌尿外科_期刊论文

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作者单位: 100034,北京大学第一医院泌尿外科,北京大学泌尿外科研究所

Recommended Citation:
任亮,金杰,山刚志,等. 46,XX男性性别逆转综合征(附一例报告)[J]. 中华泌尿外科杂志,2002,23(11):673-675.
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