IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 肾脏内科
学科主题肾脏病学
常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析
其他题名Screening for the mutations of COL4A3/COL4A4 genes in an autosomal recessive Alport syndrome family
侯平; 陈育青; 丁嘉祥; 李光韬; 张宏
关键词Alport综合征 肾炎 胶原ⅳ型 遗传性 常染色体隐性遗传 Col4a3基因 Col4a4基因
刊名中华肾脏病杂志
2005
DOI10.3760/j.issn:1001-7097.2005.11.006
21期:11页:649-653
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的通过对有近亲婚配史的Alport综合征一家系Ⅳ型胶原α3和α4链的COL4A3/COL4A4基因分析,明确常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变,为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础.方法PCR扩增先证者DNA COL4A3/COL4A4基因的共98个外显子,经直接测序,寻找突变位点,对有意义的突变经限制性内切酶AvaⅡ酶切在家系中分析验证.结果在该患者中共发现1个错义突变和10个序列变异.其中在COL4A3基因上发现一个位于42号外显子上的错义突变G3725A,导致蛋白质Gly1242Asp的突变.错义突变在患者中是纯合子,携带者中是杂合子,其他正常家系成员及筛查100条正常人染色体,未发现该突变.10个序列变异为单核苷酸多态性改变.结论报道了一个国内较少见的常染色体隐性遗传Alport综合征家系,同时经基因突变筛查发现Ⅳ型胶原α3链的一个新的致病性的基因突变.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/45840
专题北京大学第一临床医学院_肾脏内科
作者单位100034,北京大学第一医院肾内科,北京大学肾脏病研究所
推荐引用方式
GB/T 7714
侯平,陈育青,丁嘉祥,等. 常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析[J]. 中华肾脏病杂志,2005,21(11):649-653.
APA 侯平,陈育青,丁嘉祥,李光韬,&张宏.(2005).常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析.中华肾脏病杂志,21(11),649-653.
MLA 侯平,et al."常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析".中华肾脏病杂志 21.11(2005):649-653.
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