北京大学医学部机构知识库
Advanced  
IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 肾脏内科  > 期刊论文
学科主题: 肾脏病学
题名:
常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析
其他题名: Screening for the mutations of COL4A3/COL4A4 genes in an autosomal recessive Alport syndrome family
作者: 侯平; 陈育青; 丁嘉祥; 李光韬; 张宏
关键词: 肾炎,遗传性 ; Alport综合征 ; 胶原Ⅳ型 ; 常染色体隐性遗传 ; COL4A3基因 ; COL4A4基因
刊名: 中华肾脏病杂志
发表日期: 2005
DOI: 10.3760/j.issn:1001-7097.2005.11.006
卷: 21, 期:11, 页:649-653
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的通过对有近亲婚配史的Alport综合征一家系Ⅳ型胶原α3和α4链的COL4A3/COL4A4基因分析,明确常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变,为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础.方法PCR扩增先证者DNA COL4A3/COL4A4基因的共98个外显子,经直接测序,寻找突变位点,对有意义的突变经限制性内切酶AvaⅡ酶切在家系中分析验证.结果在该患者中共发现1个错义突变和10个序列变异.其中在COL4A3基因上发现一个位于42号外显子上的错义突变G3725A,导致蛋白质Gly1242Asp的突变.错义突变在患者中是纯合子,携带者中是杂合子,其他正常家系成员及筛查100条正常人染色体,未发现该突变.10个序列变异为单核苷酸多态性改变.结论报道了一个国内较少见的常染色体隐性遗传Alport综合征家系,同时经基因突变筛查发现Ⅳ型胶原α3链的一个新的致病性的基因突变.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/45840
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_肾脏内科_期刊论文

Files in This Item:

There are no files associated with this item.


作者单位: 100034,北京大学第一医院肾内科,北京大学肾脏病研究所

Recommended Citation:
侯平,陈育青,丁嘉祥,等. 常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析[J]. 中华肾脏病杂志,2005,21(11):649-653.
Service
Recommend this item
Sava as my favorate item
Show this item's statistics
Export Endnote File
Google Scholar
Similar articles in Google Scholar
[侯平]'s Articles
[陈育青]'s Articles
[丁嘉祥]'s Articles
CSDL cross search
Similar articles in CSDL Cross Search
[侯平]‘s Articles
[陈育青]‘s Articles
[丁嘉祥]‘s Articles
Related Copyright Policies
Null
Social Bookmarking
Add to CiteULike Add to Connotea Add to Del.icio.us Add to Digg Add to Reddit

Items in IR are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

 

Valid XHTML 1.0!
Copyright © 2007-2018  北京大学医学部 - Feedback
Powered by CSpace