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学科主题肾脏病学
IgA肾病患者C1GALT1C1基因的体细胞突变筛查
其他题名Screening somatic mutation of C1GALT1C1 gene in IgA nephropathy
聂广俊; 李贵森; 张宏
关键词半乳糖转移酶类 肾小球肾炎 C1galt1c1基因 Iga 体细胞突变
刊名中华肾脏病杂志
2007
DOI10.3760/j.issn:1001-7097.2007.05.004
23期:5页:288-291
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的 探讨IgA肾病(IgAN)患者β1,3半乳糖转移酶的分子伴侣Cosmc编码基因C1GALT1C1基因体细胞突变情况.方法 27例IgA肾病患者及19例正常健康对照作为研究对象.提取研究对象外周血基因组DNA,扩增C1GALT1C1基因的编码区,采用PCR产物直接测序的方法进行突变筛查.然后,分离其中15例IgA肾病患者及7例健康男性对照的外周血B淋巴细胞,提取DNA.对C1GALT1C1基因编码区进行扩增,PCR产物进行克隆,各挑选平均8~10个克隆进行体细胞突变筛查.结果 46例个体全血基因组DNA的PCR扩增产物测序发现,2例患者及1例健康对照存在外显子T393A变异,次等位基因频率(MAF)为6.9%[SNP数据库(dbSNP)报告为9.5%1.B淋巴细胞DNA序列分析显示,在22例个体(15例IgA肾病患者,7例健康对照)送检的总共202个克隆中,未发现新的突变和多态性位点.结论 C1GALT1C1基因编码区T393A多态位点在本研究人群中为唯一发现的多态性位点,其次等位基因频率(MAF)较既往报道略低.本研究尚未发现IgA肾病患者B淋巴细胞存在体细胞突变.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/45945
专题北京大学第一临床医学院_肾脏内科
作者单位100034,北京大学第一医院肾内科暨北京大学肾脏病研究所,卫生部重点实验室
推荐引用方式
GB/T 7714
聂广俊,李贵森,张宏. IgA肾病患者C1GALT1C1基因的体细胞突变筛查[J]. 中华肾脏病杂志,2007,23(5):288-291.
APA 聂广俊,李贵森,&张宏.(2007).IgA肾病患者C1GALT1C1基因的体细胞突变筛查.中华肾脏病杂志,23(5),288-291.
MLA 聂广俊,et al."IgA肾病患者C1GALT1C1基因的体细胞突变筛查".中华肾脏病杂志 23.5(2007):288-291.
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