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学科主题: 肾脏病学
题名:
IgA肾病患者C1GALT1C1基因的体细胞突变筛查
其他题名: Screening somatic mutation of C1GALT1C1 gene in IgA nephropathy
作者: 聂广俊; 李贵森; 张宏
关键词: 肾小球肾炎,IgA ; 半乳糖转移酶类 ; C1GALT1C1基因 ; 体细胞突变
刊名: 中华肾脏病杂志
发表日期: 2007
DOI: 10.3760/j.issn:1001-7097.2007.05.004
卷: 23, 期:5, 页:288-291
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的 探讨IgA肾病(IgAN)患者β1,3半乳糖转移酶的分子伴侣Cosmc编码基因C1GALT1C1基因体细胞突变情况.方法 27例IgA肾病患者及19例正常健康对照作为研究对象.提取研究对象外周血基因组DNA,扩增C1GALT1C1基因的编码区,采用PCR产物直接测序的方法进行突变筛查.然后,分离其中15例IgA肾病患者及7例健康男性对照的外周血B淋巴细胞,提取DNA.对C1GALT1C1基因编码区进行扩增,PCR产物进行克隆,各挑选平均8~10个克隆进行体细胞突变筛查.结果 46例个体全血基因组DNA的PCR扩增产物测序发现,2例患者及1例健康对照存在外显子T393A变异,次等位基因频率(MAF)为6.9%[SNP数据库(dbSNP)报告为9.5%1.B淋巴细胞DNA序列分析显示,在22例个体(15例IgA肾病患者,7例健康对照)送检的总共202个克隆中,未发现新的突变和多态性位点.结论 C1GALT1C1基因编码区T393A多态位点在本研究人群中为唯一发现的多态性位点,其次等位基因频率(MAF)较既往报道略低.本研究尚未发现IgA肾病患者B淋巴细胞存在体细胞突变.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
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内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/45945
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_肾脏内科_期刊论文

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作者单位: 100034,北京大学第一医院肾内科暨北京大学肾脏病研究所,卫生部重点实验室

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聂广俊,李贵森,张宏. IgA肾病患者C1GALT1C1基因的体细胞突变筛查[J]. 中华肾脏病杂志,2007,23(5):288-291.
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