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学科主题: 肾脏病学
题名:
遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变1例报道及文献复习
其他题名: Hereditary fibrinogen Aα-chain amyloidosis caused by the E526V mutation: a case report and literature review
作者: 姚英; 王素霞; 章友康
关键词: 淀粉样变性 ; 突变 ; 纤维蛋白原 ; ; 活组织检查 ; Amyloidosis ; Mutation ; Fibrinogen ; Kidney ; Biopsy
刊名: 北京大学学报(医学版)
发表日期: 2014
DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2014.05.026
卷: 46, 期:5, 页:802-804
文章类型: Journal Article
摘要: 纤维蛋白原Aα链淀粉样变是遗传性淀粉样变常见的类型之一,其肾组织病理改变具有显著特征,表现为仅有肾小球受累,严重者可见正常肾小球结构消失,代之以大量的淀粉样物质沉积,肾血管以及肾小管间质无淀粉样物质沉积.本文报道了中国首例突变基因型为p.Glu526Val的遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变患者,为中年男性,临床表现蛋白尿、高血压、肾功能不全,未见肾外受累的表现.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
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内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/46071
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_肾脏内科_期刊论文

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作者单位: 北京大学第一医院肾内科,北京大学肾脏病研究所,卫生部肾脏病重点实验室,慢性肾脏病防治教育部重点实验室,北京100034

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姚英,王素霞,章友康. 遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变1例报道及文献复习[J]. 北京大学学报(医学版),2014,46(5):802-804.
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