IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 妇产科
学科主题妇产科学
家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变一例
其他题名Identification of one novel mutation of the low density lipoprotein receptor gene in Chinese patients with familial hypercholesterolemia
赵卫红1; 刘玉洁1; 杨艳玲1; 范佳1; 陈丽君1; 戚预1
关键词高胆固醇血症 基因 家族性 受体 Dna突变分析 Ldl
刊名中华心血管病杂志
2002
DOI10.3760/j:issn:0253-3758.2002.11.006
30期:11页:658-670
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的分析中国家族性高胆固醇血症(FH)患儿低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变的情况,并为在婴幼儿时期此病的症前筛查提供确诊方法.方法以患儿及其父母的基因组DNA为模板,首先用聚合酶链反应(PCR)扩增该基因的启动子和全部18个外显子,然后用单链构象多态性(SSCP)方法分析PCR产物,最后对电泳结果异常者进行DNA测序.结果在1个家系中检测出患儿和其父亲LDL-R基因的一种新突变,即在第4外显子的444位碱基发生杂合突变(T→A),相应的氨基酸由半胱氨酸变成终止密码子,其母亲LDL-R基因正常.结论 LDL-R基因此位点的突变可引起FH,PCR-SSCP方法可用于筛查出的高危人群的确诊.
语种中文
原文出处查看原文
引用统计
文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/46315
专题北京大学第一临床医学院_妇产科
北京大学第一临床医学院_儿科
作者单位1.100034,北京,北京大学第一医院妇产科妇儿保健中心
2.100034,北京,北京大学第一医院儿科
3.100034,北京,北京大学第一医院中心实验室
推荐引用方式
GB/T 7714
赵卫红,刘玉洁,杨艳玲,等. 家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变一例[J]. 中华心血管病杂志,2002,30(11):658-670.
APA 赵卫红,刘玉洁,杨艳玲,范佳,陈丽君,&戚预.(2002).家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变一例.中华心血管病杂志,30(11),658-670.
MLA 赵卫红,et al."家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变一例".中华心血管病杂志 30.11(2002):658-670.
条目包含的文件
条目无相关文件。
个性服务
推荐该条目
保存到收藏夹
查看访问统计
导出为Endnote文件
谷歌学术
谷歌学术中相似的文章
[赵卫红]的文章
[刘玉洁]的文章
[杨艳玲]的文章
百度学术
百度学术中相似的文章
[赵卫红]的文章
[刘玉洁]的文章
[杨艳玲]的文章
必应学术
必应学术中相似的文章
[赵卫红]的文章
[刘玉洁]的文章
[杨艳玲]的文章
相关权益政策
暂无数据
收藏/分享
所有评论 (0)
暂无评论
 

除非特别说明,本系统中所有内容都受版权保护,并保留所有权利。