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学科主题: 妇产科学
题名:
家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变一例
其他题名: Identification of one novel mutation of the low density lipoprotein receptor gene in Chinese patients with familial hypercholesterolemia
作者: 赵卫红1; 刘玉洁1; 杨艳玲1; 范佳1; 陈丽君1; 戚预1
关键词: 高胆固醇血症,家族性 ; 受体,LDL ; 基因 ; DNA突变分析
刊名: 中华心血管病杂志
发表日期: 2002
DOI: 10.3760/j:issn:0253-3758.2002.11.006
卷: 30, 期:11, 页:658-670
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的分析中国家族性高胆固醇血症(FH)患儿低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变的情况,并为在婴幼儿时期此病的症前筛查提供确诊方法.方法以患儿及其父母的基因组DNA为模板,首先用聚合酶链反应(PCR)扩增该基因的启动子和全部18个外显子,然后用单链构象多态性(SSCP)方法分析PCR产物,最后对电泳结果异常者进行DNA测序.结果在1个家系中检测出患儿和其父亲LDL-R基因的一种新突变,即在第4外显子的444位碱基发生杂合突变(T→A),相应的氨基酸由半胱氨酸变成终止密码子,其母亲LDL-R基因正常.结论 LDL-R基因此位点的突变可引起FH,PCR-SSCP方法可用于筛查出的高危人群的确诊.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/46315
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_妇产科_期刊论文

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作者单位: 1.100034,北京,北京大学第一医院妇产科妇儿保健中心
2.100034,北京,北京大学第一医院儿科
3.100034,北京,北京大学第一医院中心实验室

Recommended Citation:
赵卫红,刘玉洁,杨艳玲,等. 家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变一例[J]. 中华心血管病杂志,2002,30(11):658-670.
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