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学科主题临床医学
生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床分析
其他题名Clinical significant evaluation of the inversion abnormality of chromosome on the fertile dysfunction
陈亮1; 付杰1; 贺占举1; 于丽1; 齐雯1; 潘虹1; 陈菲1; 张娜1; 王玲1; 鞠慧岩1; 薛晴1; 左文莉1; 徐阳1
关键词染色体倒位 男性不育 不良孕产结局 临床意义 Inversion Abnormality Male Infertility Adverse Pregnancy Outcome Clinical Signifi-cance
刊名中国性科学
2014
DOI10.3969/j.issn.1672-1993.2014.10.023
10页:69-72
收录类别中国科技核心期刊
文章类型Journal Article
摘要目的:分析及总结生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床意义。方法:临床分析不良妊娠结局夫妇双方的外周血染色体核型,对男方及女方不同性别间染色体异常的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2816例(1408对)患者中检出倒位核型31例,检出率为1.10%(31/2816),其中男性占16例,女性占15例。男方染色体倒位检出率为1.13%(16/1408),女方染色体异常检出率为1.06%(15/1408),检出率间无统计学差异(P>0.05)。在31例倒位核型中,共有inv(9)25例,检出率为0.89%(25/2816),占倒位核型总数目的80.64%(25/31),另外还包括:1例inv(6)(q11q21),l例inv(7)(p15q36),1例inv(18)(p11q21),1例inv(1)(q34q22),1例inv(X)(p22q26)及1例inv(10)(q12q22);检出的染色体31例倒位核型异常均为单方(男方或女方)异常,其中,男方16例,占总的倒位核型数目的51.61%(16/31),女方15例,占总的倒位核型数目的48.39%(15/31)。倒位核型的临床效应表现为胚胎停育、自然流产及21三体儿生育史等。结论:生育障碍患者中染色体核型倒位以inv(9)最为常见,inv(9)可能还具备某些潜在未知的临床效应,男方及女方核型倒位的检出率无统计学差异,男方染色体倒位核型异常对生育结局的影响需与女方同等评估,需在功能基因组学层面进行染色体倒位的基因重排及异常配对的分子机制研究。 Objectives:To analyze the clinical significance of the inversion abnormality of chromosome on the adverse pregnancy events.Methods:Cytogenetics of patients was examined by culturing peripheral-blood lym-phocyte and G-banding technology,and karyotyping analysis technique was used to study the relationship between the chromosomal inversion abnormality and the fertile dysfunction in 1408 couples with adverse pregnancy outcome. Results:Among 2816 cases with adverse pregnancy events,31cases (16 male and 15 female)were found with chromosomal inversion abnormality,and the abnormal rate was 1.10%.There was no significant difference in the abnormal rate of chromosomal inversion between the different genders (male:1.13%,female:1.06%,P>0.05). 25 cases with inv (9)were detected and the detectable rate was 0.89%(25/2816).The other types of inversion abnormality included:one case with inv (6)(q11q21),one case inv (7)(p15q36),one case with inv (18) (p11q21),one case with inv (1)(q34q22),one case with inv(X)(p22q26)and one case with inv (10) (q12q22).The clinical symptoms of inversion abnormality were miscarriage,embryonic diapause,fetal anomalies and et al.Conclusion:During the inversion abnormality related to the fertile dysfunction couples,inv (9 )is the most common type.Inv (9)maybe have some potential effect on the adverse pregnancy events.There is no signifi-cant difference of the detectable rate of inversion abnormality between the different genders.Therefore,the couples with adverse pregnancy outcome should both receive cytogenetically examination at the same time.Possibly,the PGD and ICSI may be helpful to the patients with the inversion abnormality,but the detailed issues need to be fur-ther investigated.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/46406
专题北京大学第一临床医学院_妇产科
作者单位1.北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心,北京,100034
2.北京大学第一医院泌尿外科,北京,100034
推荐引用方式
GB/T 7714
陈亮,付杰,贺占举,等. 生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床分析[J]. 中国性科学,2014(10):69-72.
APA 陈亮.,付杰.,贺占举.,于丽.,齐雯.,...&徐阳.(2014).生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床分析.中国性科学(10),69-72.
MLA 陈亮,et al."生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床分析".中国性科学 .10(2014):69-72.
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