北京大学医学部机构知识库
Advanced  
IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 妇产科  > 期刊论文
学科主题: 临床医学
题名:
单细胞遗传学诊断脊肌萎缩症的实验室研究
作者: 郐艳荣1; 陈菲1; 马旭1; 杨艳玲1; 徐阳1; 左文莉1; 廖秦平1
关键词: 脊肌萎缩症 ; 胚胎植入前遗传学诊断 ; 多重巢式PCR
刊名: 中国优生与遗传杂志
发表日期: 2008-08-25
期: 08, 页:10-14
收录类别: 中国科技核心期刊
文章类型: Journal Article
摘要: 目的试图建立一种准确、可靠的单细胞诊断脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的方法,以用于SMA的临床胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)。方法以不同基因型的单个淋巴细胞为研究对象,采用了二重巢式PCR同时扩增SMN基因外显子7(包括内含子7)、外显子8其产物经多重引物延伸-DHPLC法检测的诊断SMA方法。结果在对200个各种基因型单细胞的检测实验中,新PGD诊断方法的PCR总扩增率达97%,SMN1基因外显子7、8同时扩增率为92%,各位点的扩增率为90%~98%;设立的40个空白对照没有一个扩增阳...
语种: 中文
原文出处: 查看原文
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/46415
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_妇产科_期刊论文

Files in This Item:

There are no files associated with this item.


作者单位: 1.北京大学第一医院生殖与遗传中心
2.国家人口计生委科研所
3.北京大学第一医院儿科

Recommended Citation:
郐艳荣,陈菲,马旭,等. 单细胞遗传学诊断脊肌萎缩症的实验室研究[J]. 中国优生与遗传杂志,2008(08):10-14.
Service
Recommend this item
Sava as my favorate item
Show this item's statistics
Export Endnote File
Google Scholar
Similar articles in Google Scholar
[郐艳荣]'s Articles
[陈菲]'s Articles
[马旭]'s Articles
CSDL cross search
Similar articles in CSDL Cross Search
[郐艳荣]‘s Articles
[陈菲]‘s Articles
[马旭]‘s Articles
Related Copyright Policies
Null
Social Bookmarking
Add to CiteULike Add to Connotea Add to Del.icio.us Add to Digg Add to Reddit

Items in IR are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

 

Valid XHTML 1.0!
Copyright © 2007-2017  北京大学医学部 - Feedback
Powered by CSpace