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学科主题临床医学
单细胞遗传学诊断脊肌萎缩症的实验室研究
郐艳荣1; 陈菲1; 马旭1; 杨艳玲1; 徐阳1; 左文莉1; 廖秦平1
关键词脊肌萎缩症 胚胎植入前遗传学诊断 多重巢式pcr
刊名中国优生与遗传杂志
2008-08-25
08页:10-14
收录类别中国科技核心期刊
文章类型Journal Article
摘要目的试图建立一种准确、可靠的单细胞诊断脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的方法,以用于SMA的临床胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)。方法以不同基因型的单个淋巴细胞为研究对象,采用了二重巢式PCR同时扩增SMN基因外显子7(包括内含子7)、外显子8其产物经多重引物延伸-DHPLC法检测的诊断SMA方法。结果在对200个各种基因型单细胞的检测实验中,新PGD诊断方法的PCR总扩增率达97%,SMN1基因外显子7、8同时扩增率为92%,各位点的扩增率为90%~98%;设立的40个空白对照没有一个扩增阳...
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/46415
专题北京大学第一临床医学院_儿科
医学人文研究院/公共教学部_哲学与社会科学系
北京大学第一临床医学院_妇产科
作者单位1.北京大学第一医院生殖与遗传中心
2.国家人口计生委科研所
3.北京大学第一医院儿科
推荐引用方式
GB/T 7714
郐艳荣,陈菲,马旭,等. 单细胞遗传学诊断脊肌萎缩症的实验室研究[J]. 中国优生与遗传杂志,2008(08):10-14.
APA 郐艳荣.,陈菲.,马旭.,杨艳玲.,徐阳.,...&廖秦平.(2008).单细胞遗传学诊断脊肌萎缩症的实验室研究.中国优生与遗传杂志(08),10-14.
MLA 郐艳荣,et al."单细胞遗传学诊断脊肌萎缩症的实验室研究".中国优生与遗传杂志 .08(2008):10-14.
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