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IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 妇产科  > 期刊论文
学科主题: 临床医学
题名:
单细胞遗传学诊断脊肌萎缩症的实验室研究
作者: 郐艳荣1; 陈菲1; 马旭1; 杨艳玲1; 徐阳1; 左文莉1; 廖秦平1
关键词: 脊肌萎缩症 ; 胚胎植入前遗传学诊断 ; 多重巢式PCR
刊名: 中国优生与遗传杂志
发表日期: 2008-08-25
期: 08, 页:10-14
收录类别: 中国科技核心期刊
文章类型: Journal Article
摘要: 目的试图建立一种准确、可靠的单细胞诊断脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的方法,以用于SMA的临床胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)。方法以不同基因型的单个淋巴细胞为研究对象,采用了二重巢式PCR同时扩增SMN基因外显子7(包括内含子7)、外显子8其产物经多重引物延伸-DHPLC法检测的诊断SMA方法。结果在对200个各种基因型单细胞的检测实验中,新PGD诊断方法的PCR总扩增率达97%,SMN1基因外显子7、8同时扩增率为92%,各位点的扩增率为90%~98%;设立的40个空白对照没有一个扩增阳...
语种: 中文
原文出处: 查看原文
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/46415
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_妇产科_期刊论文

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作者单位: 1.北京大学第一医院生殖与遗传中心
2.国家人口计生委科研所
3.北京大学第一医院儿科

Recommended Citation:
郐艳荣,陈菲,马旭,等. 单细胞遗传学诊断脊肌萎缩症的实验室研究[J]. 中国优生与遗传杂志,2008(08):10-14.
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