IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 妇产科
学科主题临床医学
变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症
其他题名A Simple and Rapid Method for Spinal Muscular Atrophy Identification by DHPLC
郐艳荣1; 汪朝晖1; 宋昉1; 杨艳玲1; 张晓1; 李座祥1; 李晓红1; 马旭1
关键词脊肌萎缩症 运动神经元成活基因 变性高效液相色谱 基因诊断
刊名中国全科医学
2005
DOI10.3969/j.issn.1007-9572.2005.10.008
8期:10页:792-795
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的建立变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)快速诊断儿童型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的新方法.方法 (1) 用二重聚合酶链反应(PCR)扩增运动神经元成活基因(survival motor neuron gene,SMN)外显子7、8及周围部分内含子序列;(2)纯化PCR产物以除去其中的引物、dNTP及缓冲液中的盐粒子等成分;(3)采用多重引物延伸反应特异性检测能将SMN1基因与SMN2基因区分开的3个特异性位点;(4)将延伸反应的产物用DHPLC在完全变性的条件下分析.结果将建立的新方法与传统的PCR-酶切法进行盲法对比试验,检测了30例标本(包含20例SMA患儿和10例正常人群外周血基因组标本)以验证新方法的特异性和可靠性,其诊断结果与PCR-酶切法结果完全一致.结论多重引物延伸反应结合DHPLC分析技术是一种可用于临床SMA基因诊断、产前诊断及胚胎种植前遗传学诊断的高效、灵敏、可靠、快速、简便的新方法.
语种中文
原文出处查看原文
引用统计
文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/46417
专题北京大学第一临床医学院_妇产科
医学人文研究院/公共教学部_哲学与社会科学系
北京大学第一临床医学院_儿科
作者单位1.100034,北京市,北京大学第一医院生殖与遗传中心
2.中国协和医科大学国家人口计生委科研所遗传优生研究中心
3.首都儿科研究所
4.北京大学第一医院儿科
推荐引用方式
GB/T 7714
郐艳荣,汪朝晖,宋昉,等. 变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症[J]. 中国全科医学,2005,8(10):792-795.
APA 郐艳荣.,汪朝晖.,宋昉.,杨艳玲.,张晓.,...&马旭.(2005).变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症.中国全科医学,8(10),792-795.
MLA 郐艳荣,et al."变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症".中国全科医学 8.10(2005):792-795.
条目包含的文件
条目无相关文件。
个性服务
推荐该条目
保存到收藏夹
查看访问统计
导出为Endnote文件
谷歌学术
谷歌学术中相似的文章
[郐艳荣]的文章
[汪朝晖]的文章
[宋昉]的文章
百度学术
百度学术中相似的文章
[郐艳荣]的文章
[汪朝晖]的文章
[宋昉]的文章
必应学术
必应学术中相似的文章
[郐艳荣]的文章
[汪朝晖]的文章
[宋昉]的文章
相关权益政策
暂无数据
收藏/分享
所有评论 (0)
暂无评论
 

除非特别说明,本系统中所有内容都受版权保护,并保留所有权利。