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学科主题: 临床医学
题名:
变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症
其他题名: A Simple and Rapid Method for Spinal Muscular Atrophy Identification by DHPLC
作者: 郐艳荣1; 汪朝晖1; 宋昉1; 杨艳玲1; 张晓1; 李座祥1; 李晓红1; 马旭1
关键词: 脊肌萎缩症 ; 运动神经元成活基因 ; 变性高效液相色谱 ; 基因诊断
刊名: 中国全科医学
发表日期: 2005
DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2005.10.008
卷: 8, 期:10, 页:792-795
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的建立变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)快速诊断儿童型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的新方法.方法 (1) 用二重聚合酶链反应(PCR)扩增运动神经元成活基因(survival motor neuron gene,SMN)外显子7、8及周围部分内含子序列;(2)纯化PCR产物以除去其中的引物、dNTP及缓冲液中的盐粒子等成分;(3)采用多重引物延伸反应特异性检测能将SMN1基因与SMN2基因区分开的3个特异性位点;(4)将延伸反应的产物用DHPLC在完全变性的条件下分析.结果将建立的新方法与传统的PCR-酶切法进行盲法对比试验,检测了30例标本(包含20例SMA患儿和10例正常人群外周血基因组标本)以验证新方法的特异性和可靠性,其诊断结果与PCR-酶切法结果完全一致.结论多重引物延伸反应结合DHPLC分析技术是一种可用于临床SMA基因诊断、产前诊断及胚胎种植前遗传学诊断的高效、灵敏、可靠、快速、简便的新方法.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/46417
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_妇产科_期刊论文

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作者单位: 1.100034,北京市,北京大学第一医院生殖与遗传中心
2.中国协和医科大学国家人口计生委科研所遗传优生研究中心
3.首都儿科研究所
4.北京大学第一医院儿科

Recommended Citation:
郐艳荣,汪朝晖,宋昉,等. 变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症[J]. 中国全科医学,2005,8(10):792-795.
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