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学科主题临床医学
荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断
其他题名Preimplantation genetic diagnosis of β-thalassemia by real-time quantitative PCR
李晓红1; 庄广伦1; 周灿权1; 程钢1; 舒益民1; 曾瑞萍1
关键词聚合酶链式反应 Β-地中海贫血 种植 遗传学诊断
刊名中国生育健康杂志
2003
DOI10.3969/j.issn.1671-878X.2003.04.024
14期:4页:235-237
收录类别中国科技核心期刊
文章类型Journal Article
摘要目的用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法进行种植前β-地中海贫血一种中国人常见突变类型CD41/42(-TCTT)的基因诊断. 方法来源于β-地中海贫血病人或携带者的289个淋巴细胞和人体外受精-胚胎移植志愿者剩余的胚胎分离137个单细胞用荧光定量PCR方法进行分析. 结果用单个淋巴细胞诊断β-地中海贫血扩增效率达96 %,准确率达99 %~100 %,等位基因丢失(ADO)率仅0~5 %.单个胚胎细胞扩增效率86 %. 结论荧光定量PCR技术是一种敏感、快速、可靠和准确的技术,适合包括β-地中海贫血在内的单基因疾病的种植前诊断.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/46430
专题北京大学第一临床医学院_妇产科
作者单位1.100034,北京,北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心
2.中山医科大学第一附属医院生殖中心
推荐引用方式
GB/T 7714
李晓红,庄广伦,周灿权,等. 荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断[J]. 中国生育健康杂志,2003,14(4):235-237.
APA 李晓红,庄广伦,周灿权,程钢,舒益民,&曾瑞萍.(2003).荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断.中国生育健康杂志,14(4),235-237.
MLA 李晓红,et al."荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断".中国生育健康杂志 14.4(2003):235-237.
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