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学科主题: 临床医学
题名:
荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断
其他题名: Preimplantation genetic diagnosis of β-thalassemia by real-time quantitative PCR
作者: 李晓红1; 庄广伦1; 周灿权1; 程钢1; 舒益民1; 曾瑞萍1
关键词: 聚合酶链式反应 ; β-地中海贫血 ; 种植 ; 遗传学诊断
刊名: 中国生育健康杂志
发表日期: 2003
DOI: 10.3969/j.issn.1671-878X.2003.04.024
卷: 14, 期:4, 页:235-237
收录类别: 中国科技核心期刊
文章类型: Journal Article
摘要: 目的用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法进行种植前β-地中海贫血一种中国人常见突变类型CD41/42(-TCTT)的基因诊断. 方法来源于β-地中海贫血病人或携带者的289个淋巴细胞和人体外受精-胚胎移植志愿者剩余的胚胎分离137个单细胞用荧光定量PCR方法进行分析. 结果用单个淋巴细胞诊断β-地中海贫血扩增效率达96 %,准确率达99 %~100 %,等位基因丢失(ADO)率仅0~5 %.单个胚胎细胞扩增效率86 %. 结论荧光定量PCR技术是一种敏感、快速、可靠和准确的技术,适合包括β-地中海贫血在内的单基因疾病的种植前诊断.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/46430
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_妇产科_期刊论文

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作者单位: 1.100034,北京,北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心
2.中山医科大学第一附属医院生殖中心

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李晓红,庄广伦,周灿权,等. 荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断[J]. 中国生育健康杂志,2003,14(4):235-237.
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