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学科主题: 临床医学
题名:
MeCP2在Rett综合征中的调控机制
其他题名: Regulation mechanism and research progress of MeCP2 in Rett syndrome
作者: 杨文旭; 潘虹
关键词: Rett综合征 ; 甲基化CpG结合蛋白2 ; 基因 ; DNA甲基化 ; Rett syndrome ; methyl-CpG-binding protein 2 ; gene ; DNA methylation
刊名: 遗传
发表日期: 2014
DOI: 10.3724/SP.J.1005.2014.0625
卷: 36, 期:7, 页:625-630
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种X连锁的神经发育障碍性遗传病,是导致女性严重智力障碍的主要原因之一.编码甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因突变是RTT主要的遗传病理学改变,MeCP2作为转录抑制因子调控基因表达.在RTT发病机制中,由于缺乏MeCP2与甲基化DNA的正确结合,阻碍了它对下游靶基因表达的正常调控,最终导致脑功能障碍.目前,对MeCP2在脑发育过程中的作用以及如何导致RTT的发生,其机制尚不清楚.文章从MECP2基因和MeCP2蛋白两个方面,对基因结构、蛋白质功能以及在分子水平上的调控机制进行了综述,以期为RTT的发病机制研究提供新思路.
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/46784
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_期刊论文

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作者单位: 北京大学第一医院实验中心,北京,100034

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杨文旭,潘虹. MeCP2在Rett综合征中的调控机制[J]. 遗传,2014,36(7):625-630.
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