IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院
学科主题临床医学
铁粒幼细胞贫血家系一个新的ALAS2基因突变
朱平1; 卜定方1
关键词贫血 基因 Alas2 突变 聚合酶链反应
刊名中华血液学杂志
2000-09-14
09页:29-32
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的 确定一个铁粒幼细胞贫血家系是由于ALAS2基因突变所致。方法 用聚合酶链反应扩增X染色体上与ALAS2距离小于 1.7Mb的微卫星DXS 991和DXS 1199,用变性凝胶电泳进行 3代家族成员 9人 (包括第 2代 2例患者 )的单体型分析 ;克隆患者以及正常人ALAS2基因的cDNA全部编码区 ,并测序比较。结果 该家系 2例先证者都从母亲获得同一ALAS2等位基因。健康兄、妹 2人则获得另一条ALAS2等位基因。克隆患者和正常人ALAS2cDNA编码区后测序发现 ,患者第 5外显子A5 2 3G突变 ,导致苏氨酸变为丙氨酸 ;第 3外显子T372C突变 ,导致亮氨酸由脯氨酸替代 ...
语种中文
原文出处查看原文
引用统计
文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/47383
专题北京大学第一临床医学院
作者单位1.北京医科大学第一医院
2.北京医科大学第一医院
推荐引用方式
GB/T 7714
朱平,卜定方. 铁粒幼细胞贫血家系一个新的ALAS2基因突变[J]. 中华血液学杂志,2000(09):29-32.
APA 朱平,&卜定方.(2000).铁粒幼细胞贫血家系一个新的ALAS2基因突变.中华血液学杂志(09),29-32.
MLA 朱平,et al."铁粒幼细胞贫血家系一个新的ALAS2基因突变".中华血液学杂志 .09(2000):29-32.
条目包含的文件
条目无相关文件。
个性服务
推荐该条目
保存到收藏夹
查看访问统计
导出为Endnote文件
谷歌学术
谷歌学术中相似的文章
[朱平]的文章
[卜定方]的文章
百度学术
百度学术中相似的文章
[朱平]的文章
[卜定方]的文章
必应学术
必应学术中相似的文章
[朱平]的文章
[卜定方]的文章
相关权益政策
暂无数据
收藏/分享
所有评论 (0)
暂无评论
 

除非特别说明,本系统中所有内容都受版权保护,并保留所有权利。