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学科主题: 临床医学
题名:
铁粒幼细胞贫血家系一个新的ALAS2基因突变
作者: 朱平1; 卜定方1
关键词: 贫血 ; 基因 ; ALAS2 ; 突变 ; 聚合酶链反应
刊名: 中华血液学杂志
发表日期: 2000-09-14
期: 09, 页:29-32
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的 确定一个铁粒幼细胞贫血家系是由于ALAS2基因突变所致。方法 用聚合酶链反应扩增X染色体上与ALAS2距离小于 1.7Mb的微卫星DXS 991和DXS 1199,用变性凝胶电泳进行 3代家族成员 9人 (包括第 2代 2例患者 )的单体型分析 ;克隆患者以及正常人ALAS2基因的cDNA全部编码区 ,并测序比较。结果 该家系 2例先证者都从母亲获得同一ALAS2等位基因。健康兄、妹 2人则获得另一条ALAS2等位基因。克隆患者和正常人ALAS2cDNA编码区后测序发现 ,患者第 5外显子A5 2 3G突变 ,导致苏氨酸变为丙氨酸 ;第 3外显子T372C突变 ,导致亮氨酸由脯氨酸替代 ...
语种: 中文
原文出处: 查看原文
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内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/47383
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作者单位: 1.北京医科大学第一医院
2.北京医科大学第一医院

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朱平,卜定方. 铁粒幼细胞贫血家系一个新的ALAS2基因突变[J]. 中华血液学杂志,2000(09):29-32.
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