北京大学医学部机构知识库
Advanced  
IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院  > 期刊论文
学科主题: 临床医学
题名:
铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征
作者: 朱平; 王茫桔; 石永进; 薛海鹏; 虞积仁; 马明信; 卜定方
关键词: 铁粒幼细胞贫血 ; ALAS2基因 ; 微卫星 ; 造血祖细胞培养
刊名: 中华医学遗传学杂志
发表日期: 1999-02-26
期: 01, 页:25-28
收录类别: 中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型: Journal Article
摘要: 目的分析铁粒幼细胞贫血家系的致病基因和研究患者骨髓造血特征。方法用PCR扩增家系中2例患者和7例正常人的位于Xp11.2-11.21的DXS991和DXS1199,以及位于Xp22.13的DXS1226微卫星片段,经变性凝胶电泳后作连锁分析;培养患者骨髓造血细胞,观察红系、粒系和巨核细胞系集落生成的特征。结果该家系患者与DXS991和DXS1199连锁,而这两个片段代表附近的ALAS2基因;与ALAS2基因距离较远的DXS1226则不连锁。造血细胞培养研究发现,患者红系集落的生成旺盛,不加EPO等造血因子就可自发生长;一周后红系统集落萎缩,集落大小明显小于正常对照。结论本家系属于ALAS2基因...
语种: 中文
原文出处: 查看原文
Citation statistics:
内容类型: 期刊论文
URI标识: http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/47392
Appears in Collections:北京大学第一临床医学院_期刊论文

Files in This Item:

There are no files associated with this item.


作者单位: 北京医科大学第一医院血液研究室

Recommended Citation:
朱平,王茫桔,石永进,等. 铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征[J]. 中华医学遗传学杂志,1999(01):25-28.
Service
Recommend this item
Sava as my favorate item
Show this item's statistics
Export Endnote File
Google Scholar
Similar articles in Google Scholar
[朱平]'s Articles
[王茫桔]'s Articles
[石永进]'s Articles
CSDL cross search
Similar articles in CSDL Cross Search
[朱平]‘s Articles
[王茫桔]‘s Articles
[石永进]‘s Articles
Related Copyright Policies
Null
Social Bookmarking
Add to CiteULike Add to Connotea Add to Del.icio.us Add to Digg Add to Reddit

Items in IR are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

 

Valid XHTML 1.0!
Copyright © 2007-2017  北京大学医学部 - Feedback
Powered by CSpace