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学科主题临床医学
铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征
朱平; 王茫桔; 石永进; 薛海鹏; 虞积仁; 马明信; 卜定方
关键词铁粒幼细胞贫血 Alas2基因 微卫星 造血祖细胞培养
刊名中华医学遗传学杂志
1999-02-26
01页:25-28
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的分析铁粒幼细胞贫血家系的致病基因和研究患者骨髓造血特征。方法用PCR扩增家系中2例患者和7例正常人的位于Xp11.2-11.21的DXS991和DXS1199,以及位于Xp22.13的DXS1226微卫星片段,经变性凝胶电泳后作连锁分析;培养患者骨髓造血细胞,观察红系、粒系和巨核细胞系集落生成的特征。结果该家系患者与DXS991和DXS1199连锁,而这两个片段代表附近的ALAS2基因;与ALAS2基因距离较远的DXS1226则不连锁。造血细胞培养研究发现,患者红系集落的生成旺盛,不加EPO等造血因子就可自发生长;一周后红系统集落萎缩,集落大小明显小于正常对照。结论本家系属于ALAS2基因...
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/47392
专题北京大学第一临床医学院
北京大学第一临床医学院_血液内科
作者单位北京医科大学第一医院血液研究室
推荐引用方式
GB/T 7714
朱平,王茫桔,石永进,等. 铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征[J]. 中华医学遗传学杂志,1999(01):25-28.
APA 朱平.,王茫桔.,石永进.,薛海鹏.,虞积仁.,...&卜定方.(1999).铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征.中华医学遗传学杂志(01),25-28.
MLA 朱平,et al."铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征".中华医学遗传学杂志 .01(1999):25-28.
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