IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院
学科主题临床医学
结蛋白基因突变相关性心肌病五家系临床和遗传特点
其他题名Clinical characteristics and desmin mutations in patients with desminopathy associated cardiomyopathy from 5 Chinese families
洪道俊1; 张巍1; 姜腾勇1; 丰雷1; 王朝霞1; 袁云1
关键词心肌疾病 房室传导阻滞 突变 结蛋白病 Cardiomyopathies Heart Block Mutation Desminopathy
刊名中华心血管病杂志
2010
DOI10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2010.05.010
38期:5页:420-424
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要目的 研究中国人群结蛋白病的临床表现、肌肉病理改变和基因突变规律.方法 5个家系共36例患者,男18例,女18例.其中心肌病伴骨骼肌病19例,单纯心肌病13例,单纯骨骼肌病1例,3例死于心脏病变但生前临床不详.23例心电图检查中20例伴随多种类型的心脏传导阻滞.23例心脏超声检查发现限制型心肌病2例,扩张型心肌病和肥厚型心肌病各1例.对7例患者行骨骼肌活检,标本行常规组织学、酶组织化学、免疫组织化学和电镜检查.对21例患者、17例无症状家系成员和50名正常中国人行结蛋白基因测序.结果 肌肉活检均提示肌纤维内出现小球形或无定形的嗜酸性物质沉积,免疫组织化学染色显示存在结蛋白沉积,伴随个别肌纤维出现肌营养不良素、分层蛋白和α-辅肌动蛋白的异常聚集.电镜显示肌纤维膜下和肌原纤维之间出现大量颗粒细丝物质.在5个家系发现结蛋白存在5种新的杂合突变.所有突变只出现在患病成员,而正常家系成员及50名正常中国人中没有检测到相同突变.结论 在我国结蛋白基因多种新突变导致的结蛋白病多以不同形式的心肌病为主,特别是心律紊乱相关的心肌病,可以伴随不同程度的骨骼肌损害. Objective To investigate the clinical and myopathological characteristics and desmin mutations in patients with desminopathy associated cardiomyopathy from 5 Chinese families. Methods Thirty-six individuals (18 male, 18 female) were from 4 autosomal dominant inherited families and 1 sporadic case. Nineteen patients manifested myopathy followed by cardiomyopathy; 13 patients presented with isolated cardiomyopathy; 1 patient had isolated myopathy; 3 patients died of cardiac diseases without detailed clinical information. Out of the 23 patients underwent electrocardiogram examinations, 20 patients showed kinds of abnormalities in cardiac conduction block. Echocardiogram revealed dilated cardiomyopahty in one case, hypertrophic cardiomyopathy in one case, and restrictive cardiomyopathy in two cases. Muscle specimens from 7 different patients were performed for histological, immunohistochemistry and ultrastructural examinations. All exons of the desmin gene were screened in 21 patients, 17 asymptomatic family individuals and 50 Chinese controls. Results Muscle biopsies revealed multiple proteins aggregated in muscle fibers, also supported by immunostaining and electroscopic examinations. Five novel heterogeneous mutations were identified in 4 families and one sporadic case. Conclusions Novel mutations of desmin gene were linked with cardiomyopathy in patients from 5 Chinese families with desminopathy.
语种中文
原文出处查看原文
引用统计
文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/47989
专题北京大学第一临床医学院
北京大学第一临床医学院_神经内科
作者单位1.北京大学第一医院神经科,100034
2.首都医科大学附属北京安贞医院心内科
3.中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心脏外科
推荐引用方式
GB/T 7714
洪道俊,张巍,姜腾勇,等. 结蛋白基因突变相关性心肌病五家系临床和遗传特点[J]. 中华心血管病杂志,2010,38(5):420-424.
APA 洪道俊,张巍,姜腾勇,丰雷,王朝霞,&袁云.(2010).结蛋白基因突变相关性心肌病五家系临床和遗传特点.中华心血管病杂志,38(5),420-424.
MLA 洪道俊,et al."结蛋白基因突变相关性心肌病五家系临床和遗传特点".中华心血管病杂志 38.5(2010):420-424.
条目包含的文件
条目无相关文件。
个性服务
推荐该条目
保存到收藏夹
查看访问统计
导出为Endnote文件
谷歌学术
谷歌学术中相似的文章
[洪道俊]的文章
[张巍]的文章
[姜腾勇]的文章
百度学术
百度学术中相似的文章
[洪道俊]的文章
[张巍]的文章
[姜腾勇]的文章
必应学术
必应学术中相似的文章
[洪道俊]的文章
[张巍]的文章
[姜腾勇]的文章
相关权益政策
暂无数据
收藏/分享
所有评论 (0)
暂无评论
 

除非特别说明,本系统中所有内容都受版权保护,并保留所有权利。