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学科主题临床医学
非综合征性耳聋分子病因学分析——线粒体基因组T7511C突变筛查报告
其他题名The genetic epidemiologic study of mitochondrial DNA T7511C mutation among patients with non-syndromic hearing loss
江晨; 刘玉和; 马祎楠; 柯肖枚; 戚豫; 肖水芳
关键词耳聋 线粒体基因组 突变 病因
刊名中国听力语言康复科学杂志
2009
DOI10.3969/j.issn.1672-4933.2009.03.004
3页:19-21
收录类别中国科技核心期刊
文章类型Journal Article
摘要目的 筛查非综合征性耳聋患者中线粒体基因组tRNA基因T7511C突变发生情况.方法 对30例氨基糖甙类抗生素致聋患者、55例非综合征性耳聋家系先证者、131例散发的非综合征性耳聋患者和53例正常人对照,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解法检测线粒体基因组T7511C的突变情况.结果 全部受检者线粒体基因组未检测到tRNA基因T7511C突变.结论 本组受检者线粒体基因组无T7511C突变的发生,此结果 对临床开展非综合征性耳聋的相关基因诊断及遗传咨询有指导意义.
语种中文
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文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/48130
专题北京大学第一临床医学院
北京大学第一临床医学院_耳鼻咽喉头颈外科
北京大学第一临床医学院_中心实验室
作者单位北京大学第一医院北京100034
推荐引用方式
GB/T 7714
江晨,刘玉和,马祎楠,等. 非综合征性耳聋分子病因学分析——线粒体基因组T7511C突变筛查报告[J]. 中国听力语言康复科学杂志,2009(3):19-21.
APA 江晨,刘玉和,马祎楠,柯肖枚,戚豫,&肖水芳.(2009).非综合征性耳聋分子病因学分析——线粒体基因组T7511C突变筛查报告.中国听力语言康复科学杂志(3),19-21.
MLA 江晨,et al."非综合征性耳聋分子病因学分析——线粒体基因组T7511C突变筛查报告".中国听力语言康复科学杂志 .3(2009):19-21.
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