IR@PKUHSC  > 北京大学第一临床医学院
学科主题临床医学
骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布
其他题名Relationship between V617F Mutation and 46/1 Haplotype in JAK2 Gene in Patients with Chronic Myeloproliferative Diseases and Frequencies of 46/1 Haplotype in Different Chinese Nationalities
田正芹1; 朱平1; 刘红星1; 陈艳1; 王芳1; 张阳1; 滕文1; 龚艺文1; 夏君燕1; 白德成1; 刘倩1; 伍学强1
关键词骨髓增殖性疾病 Jak2v617f 46/1 Jak2单体型 中国汉族 中国藏族 中国裕固族
刊名中国实验血液学杂志
2012
20期:2页:362-367
收录类别中国科技核心期刊 ; 中文核心期刊 ; CSCD
文章类型Journal Article
摘要体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)最主要的分子生物学标志.本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中的分布.采集了150例JAK2V617F突变阳性的MPD患者、123例JA K2 V617突变阴性的MPD患者、124例健康汉族人、395例健康藏族人及315例健康裕固族人的外周血或者骨髓样本,建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法,比较有和无JAK2V617基因突变的MPD患者46/1 JAK2基因单体型检出率的差异,分析中国健康汉族、藏族、裕固族人群中46/1 JAK基因单体型的分布特征.结果显示:在150例能检出JAK2V617F突变的MPD患者中,有88例(58.67%)的JAK2V617F突变发生在46/1基因单体型上.在814例健康中国人中,46/1基因单体型的检出率为38.37%,3个民族中的检出率无差别,健康人中未检测出JAK2V617F突变.在JAK2V617F突变阴性的MPD患者中46/1单体型的检出率为43.09%,而在JAK2 V617F突变阳性的MPD患者中46/1基因单体型的检出率为69.33%,远高于JAK2V617F突变阴性的MPD患者和健康人.结论:建立了一种能够同时分析JAK2V617和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法;中国MPD患者JAK2V617F基因突变大部分发生在46/1等位基因上;46/1单体型在中国健康汉族人、藏族人及裕固族人中分布没有明显差异.
语种中文
原文出处查看原文
引用统计
文献类型期刊论文
条目标识符http://ir.bjmu.edu.cn/handle/400002259/49158
专题北京大学第一临床医学院
作者单位1.北京大学第一医院血液病研究室,北京,100034
2.北京大学第一医院血液病研究室,北京100034
3.北京航天总医院血液肿瘤研究所,北京100076
4.北京市道培医院特检中心,北京,100049
5.北京航天总医院血液肿瘤研究所,北京,100076
6.兰州大学基础医学院,甘肃兰州,730000
推荐引用方式
GB/T 7714
田正芹,朱平,刘红星,等. 骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布[J]. 中国实验血液学杂志,2012,20(2):362-367.
APA 田正芹.,朱平.,刘红星.,陈艳.,王芳.,...&伍学强.(2012).骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布.中国实验血液学杂志,20(2),362-367.
MLA 田正芹,et al."骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布".中国实验血液学杂志 20.2(2012):362-367.
条目包含的文件
条目无相关文件。
个性服务
推荐该条目
保存到收藏夹
查看访问统计
导出为Endnote文件
谷歌学术
谷歌学术中相似的文章
[田正芹]的文章
[朱平]的文章
[刘红星]的文章
百度学术
百度学术中相似的文章
[田正芹]的文章
[朱平]的文章
[刘红星]的文章
必应学术
必应学术中相似的文章
[田正芹]的文章
[朱平]的文章
[刘红星]的文章
相关权益政策
暂无数据
收藏/分享
所有评论 (0)
暂无评论
 

除非特别说明,本系统中所有内容都受版权保护,并保留所有权利。